Nature Genetics：基因组不稳定性驱动的克隆异质性：破解复杂核型急性髓系白血病（CK-AML）治疗难题的关键
该研究通过对CK-AML患者的单细胞多组学分析，揭示了复杂的克隆演化模式和潜在的靶向治疗策略。
2024-12-05
《自然》子刊：肥胖选择致癌突变！MSKCC科学家分析3万余名癌症患者数据，发现肥胖与肺腺癌等癌种的特定致癌突变有关
分析结果显示，在肺腺癌中，KRAS、SETD2、PPP2R1A突变在肥胖患者中更常出现；同时，EGFR在肥胖患者中频率较低。
2024-11-09
STTT：揭秘肺癌“钻石突变”ALK的另一面！海内外华人学者合作揭示，RNase1可与野生型ALK结合并激活促癌信号通路
现有酪氨酸激酶抑制剂（TKI）类靶向药对RDAA阳性NSCLC患者的初步治疗应答可观，9例患者中有5例达到缓解（含2例完全缓解）。
2025-04-26
科学家发现，一些DNA损伤会长期存在，或增加恶性突变风险
为了追踪DNA损伤的持续时间，研究者们构建了人类体细胞系统发育树，共计来自89个个体的103个发育树、11429个基因组，包含造血干细胞、支气管上皮细胞和肝实质细胞三类。
2025-01-19
日本学者研究发现，ARID1A突变可导致肺癌患者对奥希替尼耐药，靶向抑制WEE1则可有效破解
ARID1A突变可通过调节细胞周期相关基因表达，使奥希替尼难以抑制肺癌细胞增殖，但同时也会使癌细胞对WEE1抑制剂治疗高度敏感，在研的高选择性WEE1抑制剂或可由此来助力破解耐药。
2025-06-22
近50万人研究显示，HECTD2和AKAP11的罕见功能缺失突变与双相风险增加超800%有关
研究利用冰岛和英国生物库数据，发现HECTD2和AKAP11中的罕见功能丧失突变与双相情感障碍有关。
2025-04-04
Cell：由DNMT3A突变驱动的克隆造血促进炎症性骨质流失
来自北卡罗来纳大学教堂山分校的研究人员研究了 DNMT3A 突变与牙周炎和牙龈炎症的患病率和严重程度之间的关联。他们分析了4946名社区居民研究参与者的遗传数据和临床特征。
2024-06-13
JAMA：识别出与人类严重溃疡性结肠炎相关的基因突变
研究人员分析了遗传数据和丹麦人群健康记录，结果发现，大约3%的溃疡性结肠炎患者携带名为HLA-DRB1*01:03的特殊基因突变。
2024-11-10
Science：揭示H5N1血凝素的单个突变可能增加这种病毒感染人体并在人际传播的风险
实验表明，Q226L突变可以显著提高这种病毒靶向和附着人类型聚糖受体的能力。这种突变使这种病毒在人类细胞上有了以前没有的立足点。
2024-12-22
杭州医学院金大智团队在艰难梭菌One Health物种间克隆传播研究中取得新进展
本研究首次发现ST35强大的芽孢形成能力不仅有利于其在各种环境中的生存，而且有助于人与动物（猪）之间的克隆内和种间传播。
2024-10-01