JCI Insight：全外显子组测序揭秘人类动脉粥样硬化发生的“隐形推手”
本文研究通过全外显子组测序技术首次在人类动脉粥样硬化斑块中发现了大量克隆细胞群的存在，这些克隆细胞群或会通过不对称细胞增殖在斑块形成和发展中发挥重要作用。
2025-06-20
Nat Commun：利用反义寡核苷酸增加TRA2β基因中的毒性外显子水平，可激活癌细胞的自杀开关
这项新研究的核心是称为毒性外显子（poison exon）的微小遗传元件，这是大自然自己的蛋白生产“开关”。当这些外显子包含在RNA信息中时，它们会在蛋白形成之前触发其破坏，从而防止有害的细胞活动。
2025-03-17
Nat Cancer：基于血浆的ctDNA全外显子分析，让微小残留病无处遁形并揭秘复发原因
本研究对局部结肠癌患者ctDNA进行全外显子测序等分析，发现血浆WES-TA检测MRD灵敏度更高，免疫逃逸是疾病进展主因，靶向治疗潜力大，有望变革结肠癌治疗策略。
2025-05-26
Nature子刊：周英思/黄锦海/胥春龙/左二伟团队开发新型TadA碱基编辑器，实现DMD外显子55跳跃
该研究通过简易的蛋白质改造策略，利用TadA同源物开发靶向范围更广的胞嘧啶碱基编辑器，并首次在DMD小鼠模型中实现了外显子55的跳跃。
2024-09-22
Science子刊：新研究发现ATP可以防止与帕金森病和肌萎缩侧索硬化症相关的蛋白的有害聚集
研究人员发现，在生理条件下，ATP 的局部变化也会影响胞浆、突触小泡和突触前区室中活性区的粘度，从而改变突触的功能组织。
2025-05-02
罗氏与Ascidian达成RNA外显子编辑疗法合作协议，开发神经系统疾病药物
Ascidian的RNA外显子编辑平台旨在提高RNA医学的治疗可能性，并治疗当今基因编辑技术无法解决的疾病。该公司设计和开发的RNA外显子编辑疗法，以千碱基规模编辑RNA外显子。
2024-06-20
JAMA子刊：科学家首次发现，接种新冠疫苗可以减轻新冠对精神健康的有害影响！
Sterne团队的这项研究成果再次强调了感染新冠后患精神疾病的风险增加，而且在未接种疫苗的群体中风险增加更多。
2024-08-28
压力有害身体，但竟能促进精子活力！Nature子刊：压力会改变附睾上皮细胞的基因表达模式，提升精子的线粒体呼吸能力和活动力
这项研究首先通过基因层面的分析确定了压力感知对于精子能量代谢的影响，进一步地通过能量代谢研究确定了其中涉及线粒体能量稳态调节的详细机制。最后，通过细胞外囊泡对其信号传导机制进行了分析。
2024-09-26
双CRISPR-Cas3系统诱导多外显子跳跃，有望治疗大多数DMD患者
研究团队指出了这种双CRISPR RNA系统的潜在局限性。首先，删除模式存在变异，其精确起点和终点无法完全控制。当需要大量但精确删除时，这可能是一个缺点。
2023-08-28