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Cell刊:氧气多了也有害,最新研究揭示过量氧气损害健康的关键途径

该研究发现了过量的氧气如何改变我们细胞中含有铁和硫的少数蛋白质——这是一种类似于铁生锈的化学过程。反过来,这些 「生锈」的蛋白质会引发一连串损害细胞和组织的事件,并对心脏病发作和睡眠呼吸暂停等疾病产生

2023-03-13

全球首个治疗EGFR 20号外显子插入突变晚期非小细胞肺癌口服靶向药物「莫博赛替尼」在华获批!

莫博赛替尼获得CDE突破性疗法认定并纳入优先审评审批程序,通过全球同步开发、同步递交加速惠及中国患者。

2023-01-11

《自然·遗传学》:迄今最大规模外显子水平研究发现阿尔茨海默病新风险基因!

在这项研究中,Henne Holstege团队首次在外显子水平上利用罕见变异报道了新的AD风险基因——ATP8B4和ABCA1,并且还对以往GWAS报道的风险基因

2022-12-19

PPMO介导的外显子跳跃是恢复肌营养不良蛋白的有前景的治疗策略

杜氏肌营养不良症(DMD)是一种严重的进行性肌肉萎缩疾病,由于X染色体DMD基因突变导致dystrophin表达丧失,全球约1:5,000活男婴受到影响。

2022-12-09

反义寡核苷酸:靶向外显子11的反义寡核苷酸在体外部分挽救NF2相关神经鞘瘤病的表型

NF2相关神经鞘瘤病(101000)是一种常染色体显性遗传病,由NF2肿瘤抑制基因(22q12.2)的功能丧失(LOF)变异引起。

2022-12-12

HER2外显子20插入突变肺癌(NSCLC)创新药!泛HER酪氨酸激酶抑制剂poziotinib遭遇重大监 管挫折,绿叶制药拥有中国权利!

poziotinib是一款泛HER酪氨酸激酶抑制剂,绿叶制药拥有中国市场的权利。

2022-11-28

研究发展出基于基因外显子结构检测直系同源转录本的新方法

为了探索人类大脑产生高级认知功能的机制,比较基因组学常被用于剖析人类和非人灵长类的基因和基因组结构。

2022-08-24

Cancer Cell:临床试验表明波齐替尼有望治疗EGFR外显子20发生突变的非小细胞肺癌

基于这些结果,一些正在进行的临床试验正在评估波齐替尼治疗EGFR外显子20发生方向23突变的NSCLC的大型国际队列,并测试替代剂量策略以减少毒副作用,同时保持疗效。

2022-07-21

JAMA刊:定期献血可有效减少血液中难以去除的有害氟化物

本次研究的主要目的是观察血浆捐献组或全血捐献组12个月后血清PFOS和PFAS与基线组和观察组相比的变化。

2022-06-20