Molecular Ecology：漾濞槭保护基因组研究与保护策略制定方面取得进展
漾濞槭（Acer yangbiense）是2003年发表的云南省特有物种。由于生境退化、种群和数量稀少，在《云南省极小种群物种规划纲要（2010-2020）和紧急行动计划（2010-2015）》中，漾濞槭被列为急需采取紧急拯救保护行动极小种群野生植物。中国科学院昆明植物研究所极小种群野生植物综合保护团队从2009年起，系统开展了漾濞槭
研究揭示麂属动物染色体融合的分子机制及其基因组三维构象的演化
麂属动物是鲸偶蹄目、反刍亚目、鹿科、麂亚科下的一类哺乳动物，属内各物种间差异巨大的染色体数目而受到生物学家关注，是研究哺乳动物成种机制和染色体演化的优异模型。小麂、黑麂是我国特有的物种，黑麂和贡山麂是我国重点保护野生动物。黑麂和贡山麂都有8条（雌性）和9条（雄性）染色体，它们的核型却不相同，而小麂有46条染色体。自20世纪80年代，我国学者对多种
BMJ：所有婴儿都应该在出生时进行基因组测序吗？
近日，一篇发表在国际杂志BMJ上题为“Should all babies have their genome sequenced at birth？”的研究报告中，来自美国国立人类基因组研究所等机构的科学家们围绕这一话题开展了辩论。
Cell：新研究构建出人类基因组中的单细胞染色质图谱
在一项新的研究中，来自美国加州大学圣地亚哥分校的研究人员为人类基因组构建出单细胞染色质图谱。染色质是真核细胞中发现的由DNA和蛋白组成的复合物；在某些细胞核内，关键基因调控元件所在的染色质区域以开放的结构出现。在不同人类组织类型的细胞中精确地确定这些可访问的染色质区域将是理解基因调控元件（非编码DNA）在人类健康或疾病中的作用的重要一步。
中国热科院牵头发布椰子高质量基因组
近日，中国热科院椰子研究所作为第一完成单位，联合海南大学、广西大学、华北理工大学科研团队，在国际学术期刊 Genome Biology（影响因子：13.58；中科院一区）上发表题为“High-quality reference genome sequences of two coconut cultivars provide insights i
泛生子为万例EGFR突变阴性的非小细胞肺癌患者提供免费基因检测服务
随着医学的进步，肺癌的治疗从传统病理分型指导的放化疗模式，逐渐转变为分子分型指导的靶向治疗模式。为了贯彻落实“健康中国2030”计划精神，辅助临床医生对肺癌诊疗方案的制定，实现诊疗规范化，最新版《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则（2020版）》提出，抗肿瘤药物的使用不仅要依据病理诊断的结果，更要遵循基因检测后才可使用肺癌靶向药物治疗的原则，即靶向治疗，检测先行。
Europ Urol：遗传性基因突变或与侵袭性前列腺癌发生直接相关
来自宾夕法尼亚大学等机构的科学家们通过研究发现，携带基因TP53遗传性突变的男性或许患侵袭性前列腺癌的风险较高。
Science Advances：揭示基因组“无用”序列稳定染色质三维结构及细胞稳态机制
人类基因组中的非编码序列在多种生物学过程中发挥着至关重要的作用，如非编码RNA、启动子、增强子和转座子等。作为在基因组中占比约98%的非编码区域，仍有大量是功能未知的，这些曾被认为是基因组中“垃圾”的区域，已被逐渐证实存在重要功能。基因组的三维结构会影响基因的转录调控或其他细胞生命活动，然而，除了研究较多的增强子-启动子成环所形成的三
Science子刊：喝酒脸红的人，患胃癌风险大增，他们都有同一个基因突变
酒，是人类文明的产物，酒文化伴随着整个人类文明的发展而不断壮大。何以解忧？唯有杜康。无论是悲欢，还是离合，酒从不缺席，欢喜时人们会喝酒庆祝，忧愁时人们会借酒消愁。近日，日本东京大学的研究人员在 Science 子刊 Science Advances 上发表题为：Defined lifestyle and germline factors pred
研究揭示Wolfram综合征致病基因WFS1突变诱发糖尿病的潜在分子机制
Wolfram 综合征（Wolfram syndrome/WS）是较为罕见的常染色体隐性遗传性疾病，该疾病的临床症状表现为糖尿病、视神经萎缩、神经性耳聋和尿崩症等，糖尿病是其首发症状。Wolfram综合征主要由WFS1基因突变引起，目前已鉴定到100多个WFS1基因的错义突变位点与Wolfram综合征相关。同时，GWAS鉴