如果你患有背痛，原因可能在你的DNA中。近日，研究人员发现了三种与背部疼痛相关的基因突变，全世界有数百万人正遭受背部疼痛的困扰。SOX5、CCDC26/GSDMC和DCC这三种基因突变被认为是影响脊骨发育的原因。美国退伍军人事务部的研究人员对超过15万欧洲血统个体进行的全基因组荟萃分析，从而得出了这个结论。这三种突变甚至还与坐骨神经痛和关节炎等导致疼痛的疾病相关，其中SOX5的相关性最

2018年10月7日 讯 /生物谷BIOON/ --根据最近发表在《Scientific Reports》杂志上的一篇研究，柏林健康研究所（BIH），MaxDelbroück分子医学中心，荷兰奈梅亨拉德博德大学和波恩大学的研究小组发现：雷达士兵在服役期间暴露于高剂量辐射，会导致其后代出现更高的遗传改变。直到20世纪80年代，军用雷达系统仍难以充分屏蔽雷达放大管发出的杂散辐射。这种射线会对人员造成损

2018年9月25日讯 /生物谷BIOON /——线粒体基因组突变(mtDNA)是导致线粒体疾病很重要的原因。到目前为止，由于外显率、表现和预后的异质性，这些线粒体疾病仍然无法治愈，也很难有效治疗。图片来源：Nature Medicine为了为这类疾病带来新的治疗方法，近日来自剑桥大学的科学家们利用了一种最近开发的可以代表心脏组织中异质mtDNA疾病的常见分子特征的小鼠模型（m.5024C>

2018年9月10日/生物谷BIOON/---大多数与癌症相关的死亡是转移性肿瘤---由原发性肿瘤扩散到身体较远部位而形成的继发性肿瘤---引起的。尽管原发性肿瘤通常能够通过外科手术加以切除，但是转移性肿瘤通常需要接受标准化疗或靶向治疗等疗法。这种新型靶向疗法的成功取决于所有癌细胞（特别是来自转移性肿瘤）中特定突变的存在。在此之前，大多数旨在破解癌症遗传变异性或异质性的研究主要集中在原发性肿瘤上。

2018年9月6日 讯 /生物谷BIOON/ --衰老，或者生物性衰老，是指机体生理功能的普遍退化，从而增加机体对疾病的易感性乃至最终死亡，这是由很多基因参与的一项复杂机体过程，不同动物物种的寿命有很大的差异，比如苍蝇的寿命仅有四周，而马的寿命有三十年，而有些刺猬则能存活两百年，为何自然界生物的寿命范围会如此广泛呢？这是目前生物学家面临的最基本也是最有趣的问题之一。图片来源：Sondem/Foto

2018年8月30日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自中国广州医科大学附属第三医院、中科院生物化学与细胞生物学研究所和上海科技大学的研究人员利用一种改进形式的CRISPR基因编辑技术来修复活的人胚胎中的遗传缺陷。在近期发表Molecular Therapy期刊上的标题为“Correction of the Marfan Syndrome Pathogenic FBN1 Mutatio

  日前，美国国家眼科研究所（National Eye Institute， NEI）和宾夕法尼亚大学（University of Pennsylvania）的研究人员合作使用基因疗法在狗的遗传性视网膜色素变性（retinitis pigmentosa， RP）模型中成功防止视力丧失。这一基因疗法可能用于延缓或防止患有同样疾病的人类患者的视力丧失。RP是影响视网膜中感光细胞的一

  2017年，来自于俄勒冈健康与科学大学的Shoukhrat Mitalipov团队在《Nature》上发文，首次利用CRISPR-Cas9技术成功修复人类胚胎中的一种致病突变。这一由来自中国、美国、韩国的科学家们合力完成的研究有望证明人类能够安全、有效地纠正遗传性疾病的缺陷基因。虽然这些被修改过的胚胎并未被允许继续发育，更谈不上移植入母体子宫，但是这一研究依然是一个里程碑。

2018年8月12日/生物谷BIOON/---去年，美国俄勒冈健康与科学大学的Shoukhrat Mitalipov及其团队在Nature期刊上发表一篇论文[1]，声称已通过基因手段对胚胎中的基因突变进行修复，如今在Nature期刊上又发表一篇论文[2]，为这种成功修复提供更多的证据。与此同时，另外两个研究团队在同一期刊上发表论文对这种新证据提出质疑。去年，Mitalipov团队在一篇论文[1]中

2018年7月26日讯 /生物谷BIOON /——人诱导多功能干细胞（induced pluripotent stem cells，iPSCs）可以变成人体内任何类型的细胞，被认为具有无限的治疗潜能，但是它们的基因突变情况还没有被完全表征清楚。iPSCs从体细胞重编程获得，而体细胞可能会由于接触阳光照射和紫外辐射而产生许多基因突变。尽管全世界已经有超过1000种iPSCs，过去的研究也已经探索过i