Cell：科学家识别出与乳腺癌和卵巢癌发生相关的数千种新型基因突变
研究者表示，这项研究结果表明，乳腺癌和卵巢癌的遗传风险并不是一个简单的“是”或“否”的情况，而是存在于基于遗传改变如何影响蛋白质功能的范围内。
2024-10-04
Clin Mol Hepatol：DNA甲基组分析揭示了晚期代谢功能障碍相关脂肪变性肝病补体基因的表观遗传改变
本研究首次揭示了在代谢功能障碍相关脂肪性肝病进展过程中肝脏补体基因的表观遗传和转录变化，这些发现对于理解MASLD进展的核心机制和开发靶向治疗方法具有潜在的意义。
2024-08-31
Cell Res：首个知识与数据联合驱动的多物种生命基础大模型GeneCompass，解析基因调控密码，打造干湿融合新范式
研究人员开发的GeneCompass模型参数量超过1.3亿，是国际上首个融入先验知识的预训练基础大模型，探索了知识与数据联合驱动的新范式。
2024-10-12
Nature Genetics | 癌症基因组学的新突破：探索复杂基因型与表型关联的组合遗传策略
该研究中研究人员通过将编码癌症相关基因事件的条形码慢病毒文库高效地随机引入到原代上皮细胞中，并将这些细胞移植到小鼠中以选择肿瘤原克隆。
2024-03-06
Science：利用人工智能确定人类基因组转录起始的序列基础
Puffin程序显示，根据这些序列模式的排列方式，它们可以激活或抑制基因的转录。它还能预测这些序列模式的排列如何引导 RNA 聚合酶优先转录 DNA 的单链或同时向相反方向转录两条链。
2024-05-26
SORT-LNP开发团队再推出新型骨髓靶向的LNP，用于体内造血干细胞基因编辑
该研究为设计和工程化肝外递送mRNA的LNP开辟了新途径，该研究开发的骨髓靶向的LNP也为许多造血系统疾病的治疗提供了新思路。
2024-05-31
Nature：新研究发现桥接重组酶机制，有望开发下一代可编程基因组设计系统
研究发现了一种DNA重组酶，这种酶利用非编码RNA对目标DNA分子和供体DNA分子进行序列特异性选择，允许用户确定任何所需的基因组目标序列和任何要插入的供体 DNA 分子。
2024-07-17
Cell：独特的三维基因组特征为治疗后窝A组室管膜瘤提供潜在的新靶点
在这项研究中，这些作者仔细观察了他们可以称之为 PFA室管膜瘤细胞基因组（细胞中发现的整套 DNA 指令）的“地理位置”。
2024-07-17
NCB：黄韵/周育斌团队揭示TET2选择性调控DNA去甲基化与基因转录的关键机制
该研究的结果提示破坏TET2凝聚体的形成可以成为血液癌症治疗的新靶点，为相关临床研究提供了新思路和方法。
2024-09-12