打开APP

荷兰科学家补全中间缺失的一环!

研究人员发现即使在心脏正常收缩的年轻健康小鼠身上,该突变也会降低桥粒蛋白的水平。由此,他们得出结论,桥粒蛋白的丢失可能是由PKP2突变引起的ACM发病的基础。

2023-05-04

Advanced Science:柴人杰团队揭示阅读障碍相关听力损失的致病机制

该项研究发现,导致阅读障碍相关听力损失的主要原因是螺旋神经节神经元自发电活动模式的改变。

2023-04-24

Science:人类基因组缺失的大约1万个DNA片段可能是使我们成为人类的原因

根据美国耶鲁大学、布罗德研究所的研究人员领导的一项新研究,与其他灵长类动物的基因组相比,人类基因组缺乏的东西可能与我们进化史上增加的东西一样对人类的发育至关重要。

2023-05-06

Science子刊 | 上海交通大学叶菱秀等合作揭示抗体多样化过程中抗体基因DNA片段缺失和插入产生的分子机制

插入和删除(indels)是低频有害的基因组DNA改变。尽管它们很罕见,但插入是常见的,并且导致长互补决定区域3 (CDR3)的插入对于广泛中和和靶向病毒的多反应抗体的抗原结合功能至关重要。

2023-03-29

Cell子刊:肿瘤抑制基因AKTIP缺失可促进管腔乳腺癌的产生和内分泌疗法抵抗性

在一项新的研究中,来自中国香港大学李嘉诚医学院的研究人员发现肿瘤抑制基因AKTIP的体细胞缺失会促进管腔乳腺癌(luminal breast cancer)的产生和内分泌疗法抵抗性。

2023-02-21

Cancer Res: KDM6A缺失触发表观遗传开关扰乱膀胱癌增殖

膀胱癌是美国第六大常见恶性肿瘤。对膀胱癌队列的分子特征研究表明,在非肌肉侵袭性疾病和肌肉侵袭性疾病中,染色质修饰基因反复发生失活变化,这意味着这些突变发生在癌症发生的早期,并在进展过程中保持不变。

2023-02-08

Nucleic Acids Res:选择性剪接机制或有望补偿特殊基因功能的缺失 有望帮助开发1型强直性肌营养不良症的新型疗法

来自贝勒医学院等机构的科学家们通过研究发现,选择性剪接机制(alternative splicing)或有望补偿基因功能的缺失。

2023-03-02

小鼠神经元中MnSOD的缺失导致脱髓鞘、炎症和进行性瘫痪

氧化应激与许多神经退行性疾病的发生和发展有关,包括阿尔茨海默病(AD)、帕金森病(PD)和多发性硬化症(MS),多发性硬化症(MS)是一种中枢神经系统的炎性脱髓鞘疾病。

2022-12-26

Nature:刺激大脑中的蓝斑核有望改善人工耳蜗使用者恢复听力的效率

在一项针对失聪大鼠的新研究中,研究人员发现重新启动大脑适应新环境的自然能力,可以提高人工耳蜗恢复听力损失的效率。

2022-12-31

研究报道吞噬细胞NADPH氧化酶在静息状态的高分辨结构(图片缺失

NADPH氧化酶是一类跨膜氧化还原酶,将电子从膜一侧的NADPH跨膜传递给另一侧的氧分子,生成以超氧阴离子和过氧化氢为主的活性氧类物质(ROS)

2022-12-13