错误剪接导致关键蛋白缺失，麻省大学科学家开发ASO药物治疗脆性X综合征，计划联合公司推进临床转化
脆性 X 综合征（fragile X syndrome，FXS），是一种 X 连锁显性遗传病，其发病率仅次于唐氏综合征，在男性中的发病率约为 1/4000，女性约为 1/6000~8000，男性发病率
Mol Therapy：新型基因疗法首次使得衰老小鼠模型恢复了听力
来自麻省总医院等机构的科学家们通过研究首次成功阐明了AAV载体在衰老动物模型中的功效，文章中，他们开发出了一种携带与缺陷的TMPRSS3人类基因相当的基因突变的成熟小鼠模型。
轰动学界的Nature和Cell论文，再被质疑有误，Ptbp1缺失不能诱导胶质细胞转化为神经元
补充因疾病而失去的细胞是再生医学领域的“圣杯”，然而，成年哺乳动物（包括人类）的中枢神经系统（CNS）在很大程度上已经失去了这种再生能力。
Nature Communications ：研究证明摄入丙氨酸能有效的抑制SMARCA4/2缺失的肿瘤生长
SWI/SNF复合物是一类ATP依赖的染色质重塑复合物，通过改变染色质结构和组装来调控基因的表达。该复合物在维持细胞的正常生长和发育中起着关键的调控作用。
Science子刊：上海交大叶菱秀团队揭示抗体基因缺失和插入事件的DNA修复机制
因为片段的缺失和插入会影响抗体基因可变区的长度，其中互补决定区的长度变化对抗原抗体的结合发挥举足轻重的作用。在机制研究基础上，研究团队通过人为引入DNA 核酸外切酶Trex2或条件性敲除DNA 聚合酶
PNAS：科学家揭示压力素蛋白在机体听力缺失过程中扮演的关键角色
来自美国西北大学等机构的科学家们通过研究发现，一种存在于机体内耳中的特殊蛋白—压力素（prestin）的快速运动动力学对于机体听到高频率声音或许至关重要。
荷兰科学家补全中间缺失的一环！
研究人员发现即使在心脏正常收缩的年轻健康小鼠身上，该突变也会降低桥粒蛋白的水平。由此，他们得出结论，桥粒蛋白的丢失可能是由PKP2突变引起的ACM发病的基础。
PNAS：新方法让内耳中的毛细胞再生，有望治疗听力损失
医学界一直没有找到有效的听力损失治疗方法，因为一旦内耳中称为毛细胞（hair cell）的感觉细胞遭受损坏或破坏，它们就无法再生。毛细胞的这种损失，可能是由老化、噪音暴露和其他因素造成的，使个人的听力
Science：人类基因组缺失的大约1万个DNA片段可能是使我们成为人类的原因
根据美国耶鲁大学、布罗德研究所的研究人员领导的一项新研究，与其他灵长类动物的基因组相比，人类基因组缺乏的东西可能与我们进化史上增加的东西一样对人类的发育至关重要。
