荷兰科学家揭示隐藏遗传变异的全新技术
Chameleolyser这一方法很有趣,因为它可以应用于现有的外显子组测序数据,而不需要对患者进行新的研究。世界上任何一个测序中心都可以应用该方法。
2023-11-10
Nature Communications:SNUPN缺陷是一种以前未被认识的肌营养不良亚型的遗传病因
本研究揭示了spn1缺陷患者和其他类型肌肉营养不良患者之间共同的潜在病理机制。这些发现表明,靶向SPN1或其他snRNP伙伴可能有望成为纠正snRNP组装的治疗方法。
2024-03-24
Neuron:科学家识别出人类多系统萎缩症的四种新型的遗传风险因素
本文研究结果强调了遗传决定因素在人类多系统萎缩症发病机制中所扮演的重要角色,同时该研究中的公开数据或许也为研究人类突触核蛋白病提供了宝贵的资源。
2024-05-16
Blood J:特殊遗传突变会减弱机体免疫细胞战斗力,导致病毒感染的风险上升
来自伦敦玛丽女王大学等机构的科学家们通过研究发现,携带特殊遗传突变的个体或机体清除病毒感染的能力会下降,这种遗传突变会导致免疫细胞表面的LGR6蛋白水平下降。
2024-05-19
科学家首次证实,无需基因突变,短暂的表观遗传改变就可驱动癌症发生
转录因子STAT92E是果蝇JAK-STAT通路的重要组分,ZFH1则是被STAT92E激活的转录抑制因子,它在人类中的同源物ZEB1突变与癌症有关。
2024-04-30
Nature子刊:AAV基因治疗遗传性心脏病,即将开展临床试验
在取得了令人鼓舞的临床前研究进展后,下一步就是研究这种基因治疗方法在携带PKP2基因突变的心律失常性心肌病(ACM)患者中的临床治疗潜力。
2023-12-20
PNAS:揭示驱动前列腺癌扩散到骨骼中的遗传连锁反应
在一项新的研究中,来自美国弗吉尼亚联邦大学的研究人员想要了解一个称为MDA-9/Syntenin-1/SDCBP的特殊基因在前列腺癌中的作用,以及该基因如何与肿瘤微环境中的周围细胞和组织沟通从而导致肿
2023-11-27
汕头大学黄承扬团队揭示表观遗传调控因子驱动干细胞衰老的关键机制
转录和表观遗传失调损害大脑老化过程中增殖性神经干细胞/祖细胞(NSPC)的产生,揭示了驱动干细胞衰老的关键内在机制,并确定了可能恢复衰老干细胞功能的潜在靶点。
2024-01-08
Cell Rep Med:遗传工程化改造的树突状细胞或能增强免疫疗法抵御人类肺癌的潜能
来自加利福尼亚大学David Geffen医学院等机构的科学家们通过研究发现,通过将工程化的树突状细胞直接注射到肺癌肿瘤中或能帮助促进更强的免疫反应,从而促使更多T细胞变得活跃并能更加有效地攻击癌症。
2024-04-05