礼来参投，种子轮融资2600万美元，RNA编辑初创瞄准眼科遗传病，可一次注射靶向数千种突变
两位创始人表示，与其他 RNA 编辑公司相比，我们能够通过开发一种基因药物纠正多种突变，这种能力也帮助 Amber Bio 能够靶向多种难以治疗或者其他参与者无法开发治疗方法的疾病。
Sci Adv：科学家在分子水平上揭示了人类罕见白血病类型的疾病特征
研究表明，骨髓/自然杀伤性（NK）细胞前体急性白血病（MNKPL）对于名为L-天冬酰胺酶（L-asparaginase）的药物高度敏感，这种药物已经显示出了对这种疾病的临床疗效。
药物牧场DF-003获得美国FDA儿科罕见病资格认定（RPDD），用于治疗ROSAH综合征
致力于源头创新药物研发的生物医药公司药物牧场(Drug Farm)日前宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）授予该公司ALPK1抑制剂First-in-class 新药DF-003
Nature子刊：AAV基因治疗遗传性心脏病，即将开展临床试验
在取得了令人鼓舞的临床前研究进展后，下一步就是研究这种基因治疗方法在携带PKP2基因突变的心律失常性心肌病（ACM）患者中的临床治疗潜力。
首批讲者公布 | 18个国家和地区、100多名顶尖学者将齐聚上海·2024全球罕见病科研论坛
2024全球罕见病科研论坛暨第二届中国罕见病科研及转化医学大会将于2024年5月23-25日在中国上海举行。
90后教授赵佳伟再发Cell论文，发现白血病全新遗传致病因子——CTR9
这项研究通过稀有突变相关研究（RAVS）首次关注到过往研究认为在细胞内发挥抑癌作用的CTR9基因，在骨髓增殖性肿瘤中扮演着促癌作用并解析出其中的分子机制。
全球首个：辉大基因治疗先天性耳聋的RNA碱基编辑疗法，获美国FDA孤儿药及儿科罕见病药物双认证
该研究支持辉大的迷你型dCas13X-RNA碱基编辑器疗法有潜力为因OTOF基因中Q829X突变而患有严重听力损失的儿童恢复听力。
Cell Rep：揭示阿尔兹海默病的最大遗传风险因素或有望帮助寻找新型药物靶点
来自Gladstone研究所等机构的科学家们通过研究发现，产生APOE4的神经元所释放的名为HMGB1的免疫信号分子的速率要比产生其它APOE突变体的神经元高得多。
Nature：科学家发现或能帮助确定人类2型糖尿病风险和疾病并发症的特殊遗传标记物
将多祖先全基因组关联性研究数据与单细胞表观基因组学研究相结合或能帮助揭示驱动人类2型糖尿病发生和进展的病原学异质性，这或许有望为优化全球获得遗传知情糖尿病的护理提供一条新途径。
Cell：揭示罕见的APOE 基因突变竟可阻止大脑损伤和认知障碍，有望开发出预防阿尔茨海默病的新方法
阿尔茨海默病困扰着哥伦比亚的一个大家族，这个家族几代人中，有一半人在壮年时就患上了这种疾病。但是，这个家族中的一位成员却躲过了这个看似注定的命运：尽管遗传缺陷导致她的亲属在 40 多岁时就患上了痴呆症