因罕而聚，罕而不孤|大咖齐聚，共同倡导关爱罕见病群体，助力健康中国！
罕见病一直以来都是医学上的痛点和难题。自2018年我国宣布将121种疾病纳入《第一批罕见病目录》以来，社会各界对罕见病的关注度不断上升，罕见病诊疗工作取得了长足进展。
《新药、新洞见》系列报告：首篇聚焦罕见病药物开发成功四大策略
《推进罕见病药物开发》报告使生物制药行业能够更好地应对与药物开发相关的挑战，同时保持对罕见病患者需求的敏锐和一致的关注。
盛会来袭|聚焦罕见病，大咖云集，干货满满，3月18日，与您相约广州！
罕见病一直以来都是医学上的痛点和难题。自2018年我国宣布将121种疾病纳入《第一批罕见病目录》以来，社会各界对罕见病的关注度不断上升，罕见病诊疗工作取得了长足进展。
Nature子刊：冯波团队实现低剂量AAV递送的CRISPR基因敲入，用于遗传病治疗
研究团队系统研究了AAV-CRISPR介导的体内NHEJ基因敲入，实现了有效且更低和更安全剂量的AAV剂量，在成年和新生小鼠血友病B型模型中实现了有效的人源F9基因敲入，恢复了凝血因子Ⅸ的表达，从而恢
Nat Cardiovasc Res：科学家揭示增加机体患遗传性心脏病风险的基因是如何发挥作用的？
来自默多克儿童研究所等机构的科学家们通过研究揭示了一种增加机体患遗传性心脏病风险的特殊基因是如何发挥作用的，相关研究结果或有望帮助开发治疗人类遗传性心脏病的新型疗法。
Diabetes Care：遗传和社会经济因素或能相互作用来影响人群患2型糖尿病和肥胖症的风险
来自麻省总医院等机构的科学家们通过研究发现，社会经济因素和遗传因素或能以一种相加的方式来影响个体患肥胖和2型糖尿病的风险。
罕见病领域创新药物「拉那利尤单抗」正式列入2022国家医保目录
这是继2021年HAE应急治疗用药醋酸艾替班特注射液纳入医保后，又一款HAE全球创新治疗用药被纳入医保，将极大提高拉那利尤单抗注射液的可及性，使中国HAE患者从规范化治疗中获益。
NEJM：新型线粒体遗传病，他们只吃不胖，只因线粒体过度活跃
这些病例对罕见病遗传学、线粒体生物学和代谢领域研究非常重要。现在有不少研究集中在激活线粒体解偶联来治疗肥胖和代谢疾病。该论文中的发现，或将为肥胖和代谢疾病的治疗带来启发。
《分子精神病学》：女性为何更容易抑郁？首个全基因组关联研究揭示了抑郁症的性别特异性遗传途径
本研究表明了与人类抑郁症相关的遗传背景存在性别特异性差异，通过性别特异性广义性抑郁GWAS分析揭示了男性和女性的共同和独特的生物学机制，有助于开发性别特异性的治疗方案。
Aging：研究遗传突变的组合或有望揭开人类阿尔兹海默病的特殊生物标志物
来自杜克大学等机构的科学家们通过研究分析了APOE ε2和APOE ε4等位基因与包括ε4所编码的rs429358的多基因图谱之间的关联。