罕见病药物「依库珠单抗」在华收获里程碑进展，为罕见病治疗提供新选择
作为我国已获批用于治疗成人和儿童阵发性睡眠性血红蛋白尿症和非典型溶血性尿毒症综合征的处方药物，此次变更批准标志着依库珠单抗作为阿斯利康中国市场首个罕见病药物，向填补国内该领域的空白迈进关键一步。
“中国数据”奠定基础，引领罕见病“中国之路”探索
治疗超罕见病的高值药物，由于患病人群极小、病情极其严重或致残致死、疗法在临床上急需且不可被替代、相应地研发和生产成本也较高，除此之外还需负担诊疗体系建设及患者援助的长期投入，导致成本高昂。
“女娲生命”获数千万Pre-A轮投资，专注人工智能技术开展表观遗传病筛查
随着中国不孕不育现象的日益严峻以及“三胎政策”的全面落地，辅助生殖行业已经成为中国医疗行业快速发展的领域之一。
NEJM：科学家有望开发出一种治疗人类罕见遗传性肝脏疾病的新型疗法
来自圣路易斯大学医学院等机构的科学家们通过研究发现了一种能治疗罕见遗传性肝脏疾病的首个有效药物，这种疾病此前仅能通过肝脏移植来进行治疗。
Nat Genet：科学家绘制出慢性淋巴细胞白血病遗传驱动因素的分子图谱
来自麻省总医院癌症研究中心等机构的科学家们通过研究构建出了慢性淋巴细胞白血病的遗传改变蓝图，其或能为理解复杂恶性肿瘤的发生发展提供新的见解，并能帮助更准确地改善患者的预后、诊断以及新型疗法的开发。
罕见病RNAi疗法！美国FDA批准Amvuttra：治疗hATTR淀粉样变性伴多发性神经病(hATTR-PN)!
Amvuttra每3个月皮下注射一次，可靶向并沉默特定的mRNA，减少TTR淀粉样蛋白的产生，显著改善神经损害&生活质量!
复旦院士团队揭秘孕前糖尿病传给后代的奥秘，原因竟是糖尿病卵子无法“重启”精子表观遗传
糖尿病是最常见的慢性疾病之一，截至2021年，全球有5.37亿成年糖尿病患者[1]。在育龄女性中，糖尿病也很常见，通常，我们更多关注妊娠期糖尿病对后代的影响，而怀孕前患糖尿病对后代的影响和其中的机制尚
Nature：高光坪/王丹等首次通过AAV递送tRNA治疗无义突变引起的遗传病
常规的基因治疗是将正常基因的cDNA序列或是有治疗价值的基因（例如，CRISPR相关的基因编辑工具）通过一定的方式导入人体靶细胞内，达到替代或者修复内源缺陷基因、治疗疾病的目的。递送基因非生理水平或者异位表达都可能会导致毒性副作用。尽管基因编辑可以实现生理水平的基因表达水平，但基因编辑工具的编码基因过大和免疫原性仍然是巨大的挑战。无义
Nature：黄荷凤/徐国良团队证实糖尿病的卵母细胞起源，首次揭示卵子源性疾病的表观遗传机制
糖尿病曾被认为是一种“富贵病”，但随着生活水平的提高、肥胖率的增加，糖尿病的发病率越来越高，且呈现年轻化的趋势。
Nature:科学家揭示人类疾病中罕见蛋白质编码变异位点的遗传关联
该研究基于两个大规模数据库的分析，报告了大量新的疾病关联基因遗传变异，弥补了罕见以及低频率等位基因频谱与疾病发生的关联。