全球首例治愈：浙大团队发现罕见病新致病基因，创新研发靶向药物
一系列的体外实验和动物实验也证明：在同等给药量时，相比此前已用于临床的 IL-1 通路抑制剂阿那白滞素（anakinra）和卡纳单抗（canakinumab），“利来西普”能产生更好的治疗效果。
罕见疾病的新突破：发现三种罕见病未知的遗传原因
据估算，全球受罕见病影响的有2.63亿至4.46亿人，但只有少数患者接受了基因诊断。在10,000种记录在案的罕见疾病中，只有不到一半具有已知的遗传原因。研究罕见疾病的遗传学机制是解决罕见疾病的重要途
《自然》：首次揭示阳光诱发罕见白血病的机制！
在这个阳光普照、紫外线系数暴涨的季节，没有任何物理防护或者化学防护，咱是真不敢出门。且不说，会由于衣物长短不一导致胳膊腿儿晒得层层叠叠的黑，更不能辜负了那些昂贵的补水抗衰护肤品啊。
Sci Rep：科学家成功利用人工智能技术发现诱发人类阿尔兹海默病的两种新型遗传突变
来自昆士兰大学等机构的科学家们通过研究成功利用人工智能技术进一步揭开了阿尔兹海默病的遗传秘密。
辉大基因首款眼科基因治疗药物HG004获美国FDA儿科罕见病资格认定
FDA授予RPDD以鼓励开发影响在美国人数少于20万，年龄在18岁或以下的儿童，严重或危及生命的疾病的新疗法。RPDD计划允许获得批准的发起人有资格获得优先审查券（PRV）
Moderna披露mRNA疗法用于罕见病I/II期临床数据
Moderna近日在2023年美国基因细胞治疗学会（ASGCT）年会上提交了在研mRNA疗法mRNA-3927用于罕见病丙酸血症（PA）I/II期临床研究中期数据。
研究揭示阿尔茨海默病遗传风险基因座内多变异-多基因作用机制
研究团队提出了11p11.2基因座“多变异-多基因协同贡献AD遗传易感风险”的假说，即一个统计信号提示的风险基因座内有多个功能变异，调控了该基因座内多个基因的表达改变，进而协同贡献于AD的发病风险。
上海市“数智医疗产业联盟”发起成立 ——暨“罕见病科技金融公益论坛”举办成功
2023年6月11日，上海长江产业园区，由复旦大学智能医学研究院举办、上海慧眼医学诊断科技创新研究中心承办、睦康信息技术有限公司赞助的“数智医疗产业联盟成立大会”暨“罕见病科技金融公益论坛”举办成功。
NEJM：世界首例，在子宫内成功治疗未出生婴儿的罕见遗传病
目前还不清楚艾拉和其他接种这种治疗的患儿的长期情况如何，Jennifer Cohen 表示，她对此持“谨慎乐观”的态度，他希望在患者的一生中保持谨慎和监测，患者前五年的表现得情况非常关键。
2023第十二届中国罕见病高峰论坛报名通道开启 | 罕路同行 湘约未来
由蔻德罕见病中心、中南大学湘雅医院、中信湘雅生殖与遗传专科医院联合主办的2023第十二届中国罕见病高峰论坛定于2023年9月8日-10日在中国·长沙召开。