mBio：科学家有望帮助开发治疗罕见人类真菌性肺炎的新型疗法
来自杜兰大学医学院等机构的科学家们通过研究开发了一种潜在的新模型，其或能帮助研究在实验室中难以培养的引起肺炎的真菌（普氏肺囊虫，Pneumocystis jirovecii）。
Kidney360：罕见的D-丙氨酸或是机体健康睡眠和血糖维持的关键
来自日本大阪大学等机构的科学家们揭示了一种D型氨基酸—d丙氨酸（d-alanine）的特殊功能，那么其功能到底怎样，研究人员又是如何揭示其功能的呢？为了进一步理解，研究人员就需要一些背景信息。
Blood Adv：科学家识别出两种新型突变或会引起机体罕见血液障碍
本文研究结果表明，GNE介导的唾液酸从头生物合成通路对于胚胎发育非常关键，而从孕妇通过胎盘向胎儿提供唾液酸的挽救通路和供应或许并不足以促进机体发育。
“关爱罕见病、创新破局策略研讨”论坛在张江举行
9月26日，“关爱罕见病、创新破局策略研讨”论坛在张江科学会堂举行。上海市生物医药行业协会会长、上海市生物医药技术研究院院长、党委副书记傅大煦先生，上海市生物医药行业协会副会长
Nat Cancer：罕见的免疫细胞或能帮助预测皮肤癌患者对疗法产生反应的机会
来自伦敦国王学院等机构的科学家们通过研究发现，一类特殊的免疫细胞或能帮助预测哪些患者会因癌症免疫疗法获益最多。
Sci Adv：科学家在分子水平上揭示了人类罕见白血病类型的疾病特征
研究表明，骨髓/自然杀伤性（NK）细胞前体急性白血病（MNKPL）对于名为L-天冬酰胺酶（L-asparaginase）的药物高度敏感，这种药物已经显示出了对这种疾病的临床疗效。
药物牧场DF-003获得美国FDA儿科罕见病资格认定（RPDD），用于治疗ROSAH综合征
致力于源头创新药物研发的生物医药公司药物牧场(Drug Farm)日前宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）授予该公司ALPK1抑制剂First-in-class 新药DF-003
Ipsen与Skyhawk合作开发RNA靶向的小分子，治疗罕见神经系统疾病
目前，Skyhawk全资拥有的研发管线包括神经退行性疾病、肿瘤学、神经肌肉、纤维化和其他疾病类型，大多是针对以前被认为对于传统蛋白质靶点来说的“不可成药靶点”。
Ionis罕见遗传性疾病新药III期研究成功，即将申报上市
Ionis宣布其在研新药Olezarsen用于治疗家族性高乳糜微粒血症综合征（FCS）的III期Balance研究取得积极结果，达到主要疗效终点，能够显著改善患者的甘油三酯水平，同时也展现出良好的安全