Gastroenterology：科学家识别出与人类食管腺癌相关的基因突变
来自凯斯西储大学等机构的科学家们通过研究识别出了一种遗传性的基因突变，其或与称之为食管腺癌（EAC，esophageal adenocarcinoma）的高致死性癌症的发生直接相关。
2023-09-26
上海九院开展世界首个基因编辑治疗先天性耳聋临床研究，在mRNA水平修复致病突变并恢复听力
这项研究也是首次使用单个AAV载体递送RNA编辑工具在临床前研究中实现遗传性耳聋的听力恢复。
2024-04-10
母亲的生育年龄，影响孩子成年后身高等特征
考虑到父母年龄对后代成年特征及其终身和多因素特性的不稳定影响，研究者首先分析了英国生物库的人类数据，发现MAE影响了后代成年后的身高和其他特征。
2023-08-02
Nature子刊 | 荷兰莱顿大学 Maurijn van der Zee团队发表《适应气候变化：突变使面粉甲虫加速发育》
全球变暖导致昆虫的发育时间提前，然而相匹配的食物资源的发育没有一致性地提前，这就导致了昆虫生态位上的错配。为了生存，昆虫已经在遗传基础中进行了改变去适应这种错配。
2023-11-22
Redox Biology: 人类NADPH氧化酶中电子转移机制所需的一个以前未被认识到的结构特征
极早发病(VEO)炎症性肠病(IBD)是儿童炎症性肠病(IBD)中发病率上升的一个亚组，受强烈的遗传影响，包括与原发免疫缺陷相关的遗传变异。
2023-10-26
JAMA重磅：迄今最大规模研究发现，生育不影响携带BRCA突变乳腺癌患者的无病生存和胎儿的结局
Lambertini团队的这项迄今最大规模的研究表明，22%的年轻BRCA携带者在确诊乳腺癌后的10年内怀孕，而且怀孕与不良的母体预后或胎儿结局无关。
2023-12-13
Gut：科学家利用DNA甲基化特征能准确区分胰腺导管腺癌和胰腺炎患者
来自德国癌症研究中心等机构的科学家们通过研究有望找到能明确诊断的特殊分子标志物。在机器学习的支持下，研究人员识别出了一种特殊的DNA甲基化模式，其能以较高的准确性区分慢性炎症和恶性改变的组织样本。
2023-09-28
EMBO Mol Med：新研究有望利用CAR-T 细胞疗法治疗TP53 基因发生突变的急性髓性白血病
急性髓性白血病（AML）是一种侵袭性血癌。它是由人在一生中获得的大量基因突变引起的。其中的一个基因——肿瘤抑制基因 TP53发挥着关键作用。
2024-03-29
