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咖啡有益新视角!《柳叶刀》子刊:咖啡或是预防痴呆、帕金森等神经退行性疾病的有利武器,这类人风险减低4-8倍!

“当美酒奇遇咖啡,风味于舌尖上,交织一场奇妙之旅。“”香,大而化之,酱香典范,回味悠长;柔,酱香白酒融入丝滑厚奶,香醇浓郁“

2023-09-11

Genome Medicine:浙江大学良渚实验室沈宁团队发布实现单细胞水平肿瘤细胞群突变与表达异质性的同步研究算法

该研究为癌症领域单细胞水平基因型与表型关联的异质性与进化研究提供方便有效的工具,为临床诊断提供新的方向。

2023-12-27

Nature:利用细菌RNA 聚合酶突变版本揭示如何让抗生素更有效抵抗细菌感染

随着时间的推移,抗生素使用得越多,细菌种群进化出对现有抗生素产生耐药性的突变体的可能性就越大,人们就越迫切地需要新的方法来防止抗生素治疗过时。

2023-09-23

华人一作:谷歌DeepMind再推出革命性AI工具,预测和表征人类致病基因突变

当然,AlphaMissense距离实际的临床应用还有很大的一段距离要走,AI预测目前在诊断遗传疾病方面的作用还很小,这些工具应该只提供支持性证据将遗传变异与疾病联系起来。

2023-09-22

Sci Rep:科学家成功利用人工智能技术发现诱发人类阿尔兹海默病的两种新型遗传突变

来自昆士兰大学等机构的科学家们通过研究成功利用人工智能技术进一步揭开了阿尔兹海默病的遗传秘密。

2023-12-16

Cell:揭示罕见的APOE 基因突变竟可阻止大脑损伤和认知障碍,有望开发出预防阿尔茨海默病的新方法

阿尔茨海默病困扰着哥伦比亚的一个大家族,这个家族几代人中,有一半人在壮年时就患上了这种疾病。但是,这个家族中的一位成员却躲过了这个看似注定的命运:尽管遗传缺陷导致她的亲属在 40 多岁时就患上了痴呆症

2023-12-15

Nat Commun:识别出与机体静息心率和心血管疾病发病风险相关的新型遗传突变

在观察性和孟德尔随机研究中,静息心率与心血管疾病和死亡率有关。近日,一篇发表在国际杂志

2023-09-23

少量饮酒竟有益心脏健康?哈佛医学院最新研究揭示背后原因……

以前的流行病学研究表明,轻度至中度饮酒(女性每天1标准杯,男性每天1-2标准杯)与心血管疾病风险降低有关。但目前尚不清楚酒精是否会引起心血管益处,或者轻度/中度饮酒者的健康状况、社会经济地位或其他因素

2023-06-16

ANN ONCOL:纵向剖析发现 PARP 抑制剂耐药的晚期乳腺癌中同时存在 BRCA1/2 逆转、TP53BP1、RIF1 和 PAXIP1 突变

BRCA1/2逆转突变是最常见的抗药性形式,这些信息对HRD乳腺癌的临床管理和试验设计具有重要意义。

2024-01-23

Nat Chem Biol:揭示引起人类神经变性疾病的遗传突变的潜在新来源

来自中国复旦大学等机构的科学家们通过研究发现了导致诸如亨廷顿氏症等罕见疾病的基因突变的另一种潜在的原因。

2023-08-23