Science：利用人工智能工具AlphaMissense对错义变异进行分类
基因组测序揭示了人类群体中广泛的基因变异。错义变异是改变蛋白氨基酸序列的基因变异。致病性错义变异（pathogenic missense variant）会破坏蛋白功能，降低生物的适应能力，而良性错义
2023-09-29
Nature：新冠药Molnupiravir，似乎正在推动病毒变异，或加剧大流行
研究表明，抗病毒药物Molnupiravir可能会导致新的突变，增加病毒的遗传多样性，这些结果让人质疑是否应该使用Molnupiravir。
2023-09-28
在非临床人群中揭示稀有变异的累积效应：对认知和社会经济特征的影响
利用UK Biobank的丰富表型数据，研究团队评估了包括认知功能、教育年限、就业状态等在内的多种社会经济特征。这些表型数据使研究人员能够探索罕见变异和多基因得分如何共同影响这些复杂的人类特征。
2024-04-30
Genome Medicine：浙江大学良渚实验室沈宁团队发布多维注释多类别变异致病性预测方法
该研究建立了一个专注于对孟德尔遗传疾病的多种类型的未确定意义变异进行分类的算法框架。
2024-01-10
Nature Genetics | 癌症基因组学的新突破：探索复杂基因型与表型关联的组合遗传策略
该研究中研究人员通过将编码癌症相关基因事件的条形码慢病毒文库高效地随机引入到原代上皮细胞中，并将这些细胞移植到小鼠中以选择肿瘤原克隆。
2024-03-06
研究揭示人类基因组中的“年轻化”基因
随着人口老龄化的到来，衰老相关疾病的高发正成为健康挑战。延缓衰老以及增强衰老组织活力和功能维持，进而促进老年健康是亟待解决的科学难题。细胞衰老（cellular senescence）是器官衰老乃至机
2023-10-14
IJMS：超级抗原变异或能诱发机体抵御卵巢癌的免疫反应
来自中国科学院等机构的科学家们通过研究发现，某些卵巢癌细胞能通过改变自身的硬度来抵御SEC2 和ST-4的效应，同时还能阻止细胞膜中名为穿孔素（perforin）的特殊蛋白的破坏。
2023-08-21
Mol Ther | 吴皓/杨辉合作研发新型基因编辑工具成功实现遗传性耳聋DFNB9基因治疗
本研究通过单个AAV载体携带CRISPR/Cas13 RNA单碱基编辑系统emxABE，实现了OTOF Q829X遗传性耳聋小鼠安全有效的递送及更高的治疗效率
2023-12-19