Nat Genet：新识别出的人类抑郁症风险基因或有望帮助开发新型靶向性疗法
研究者发现了50个新型基因位点（基因位点是染色体上的一个特定位置）和205个新型基因或与抑郁症发生有关，这是研究人员首次对不同祖先群体的参与者进行重度抑郁症遗传学的大规模全球研究。
2024-01-23
上海九院开展世界首个基因编辑治疗先天性耳聋临床研究，在mRNA水平修复致病突变并恢复听力
这项研究也是首次使用单个AAV载体递送RNA编辑工具在临床前研究中实现遗传性耳聋的听力恢复。
2024-04-10
中国科研人员开发全球首个来自生命三域之一古菌域的微型基因编辑工具
该团队在细菌体内验证了SisTnpB1的靶向切割活性。通过设计靶向质粒等外源遗传元件的引导RNA，SisTnpB1系统可以在细菌体内37℃条件下实现特异性切割并消除这些遗传元件。
2023-11-18
PNAS：特殊的基因突变或能作为一系列人类癌症的新型生物标志物
来自美国西北大学医学院等机构的科学家们成功定位了多种人类癌症中所发现的遗传突变背后的新型分子机制，这或有望作为新型生物标志物来改善对患者的分类和疗法选择。
2024-01-04
Science：全基因组遗传筛选揭示了人类色素沉着的决定因素
斯坦福大学Joanna Wysocka团队在Science 在线发表题为“A genome-wide genetic screen uncovers determinants o
2023-10-16
Nat Genet：科学家开发出能揭示跳跃基因影响人类疾病风险的新型工具
来自日本理化学研究所等机构的科学家们开发出了一种新型工具，其或能快速准确地分析移动遗传元件（通常被称为跳跃基因）的突变，这或许有望阐明这些突变体在疾病发生过程中扮演的关键角色。
2023-11-02
Nat Commun：科学家开发出深度学习模型来理解人类基因组的奥秘
来自美国西北大学等机构的科学家们通过研究开发出了一种深度学习算法，其或能够识别基因组上发生的聚腺苷酸化的位置，这一研究进展或有望加速对DNA转录过程发生错误时出现的疾病和障碍进一步深入研究。
2023-12-22
Nature：科学家识别出与机体细胞DNA损伤和多种人类疾病发生相关的关键基因
来自Wellcome Sanger研究所等机构的科学家们通过研究对近1000种转基因小鼠品系进行系统性筛选后发现了100多个与DNA损伤相关的关键基因。
2024-02-21