AJHG：科学家识别出诱发人类1型糖尿病的新型核心基因
来自爱丁堡大学等机构的科学家们通过研究识别出了9个基因或许在增加人群患1型糖尿病风险上扮演着关键角色，其中4个基因此前已经被发现与人类1型糖尿病的发生相关。
AJHG：揭示与男性不育症相关的X染色体奥秘
本文研究结果大大减少了隐匿精子症和无精子症患者机体X染色体相关遗传病因的研究空白，有望帮助未来开发新型男性不育症的诊断策略和治疗手段。
AJHG：识别出特定的基因或与引发机体听力缺失和不孕的人类遗传性疾病存在密切关联
来自以色列理工学院等机构的科学家们通过研究或有望为诊断并治疗人类的Perrault综合征（一种罕见的常染色体隐性遗传疾病）带来革命性的变革，这种罕见的遗传性疾病或会导致人类听力缺失，以及女性过早的绝经和不孕症。
AJHG：利用古老的DNA或能揭示结核病塑造人类机体免疫系统功能的分子机理
2021年3月9日 讯 /生物谷BIOON/ --COVID-19是一种对人类生活产生巨大影响的新型传染病，近日，来自法国巴斯的研究所等机构的科学家们通过研究利用古老的人类DNA揭示了结核病是如何在过去2000年里影响欧洲人群的健康的，尤其是这种疾病对人类基因组所产生的影响，相关研究结果刊登在国际杂志American Journal of Human Gen
AJHG：染色体的重组失败或许只是卵细胞的一个共同特征而已
2020年12月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志American Journal of Human Genetics上的研究报告中，来自华盛顿州立大学等机构的科学家们通过研究发现，超过7%的人类卵细胞中含有至少一组不交换的染色体对，这或许就显示出了极高水平的减数分裂失败表现。研究结果表明，从人类卵细胞发育开始，就有相当大一部分比
AJHG：重磅！科学家首次发现人类基因组中的表观遗传缺陷或普遍存在！
2020年9月18日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志American Journal of Human Genetics上的研究报告中，来自西奈山医院等机构的科学家们通过研究首次揭示了人类基因组中普遍存在的表观遗传缺陷，同时还揭示了引发遗传性疾病的数百个基因中所发生的表观遗传缺陷。图片来源：Pixabay/CC0 Public Dom
AJHG：新研究揭示PTEN突变对癌症以及自闭症的影响
2019年9月26日 讯 /生物谷BIOON/ --最近，在《American Journal of Human Genetics》上发表的一项新研究中，由克利夫兰诊所基因组医学研究所所长Charis Eng博士领导的一组研究人员鉴定了一种可代谢产物，可以用于预测PTEN突变的个体是否会患癌症或自闭症谱系障碍（ASD）。 抑癌基因PTEN的突变与一系列罕见的遗传疾病相关，增加了某些癌症，