AJHG：研究揭示为什么人类比黑猩猩更易患癌症

2012年8月25日 讯 /生物谷BIOON/ --黑猩猩与人类有百分之九十六个基因组是相同的。而这4％的巨大差异引起了佐治亚理工学院的Soojin Yi的兴趣。例如，为什么人类具有较高的患癌风险，而黑猩猩很少患这种疾病？ 在9月的American Journal of Human Genetic杂志上发表的一项研究中，Yi分析了每一个物种的脑组织样本。

AJHG：杨勇等在国际上首次确定了一种重症角化性皮肤病

近日，Cell子刊、国际著名的遗传学杂志、美国人类遗传学杂志American Journal of Human Genetics（IF： 11.680）在线刊登了北大医院皮肤性病科杨勇教授所带领的团队的最新研究成果，文章中，研究者在遗传性皮肤病的病因学研究方面再获重大突破——在国际上首次确定了一种重症角化性皮肤病：Olmsted综合征的致病基因为TRPV3，并通过电生理学等方法阐明其发病机制...

AJHG：基因突变致少数人天生没指纹

20世纪30年代臭名昭著的劫匪约翰-狄林杰为了不让警方发现犯罪现场的指纹与他的指纹一样，不惜忍受巨大的痛苦，利用硫酸把指纹烧掉。但是对我们来说，没有指纹是一件非常可怕的事情，它会在边界控制和证明身份时造成很多麻烦。科学家目前已经确定可以导致一些人天生没有指纹的基因。

AJHG：出生婴儿体重偏重或与外祖母基因有关

近日，一个以英国科学家为主的科研团队发现，一种从妈妈遗传得来的变异可以使婴儿的出生体重增加93g，而若是从外祖母遗传得来的，那么可以使出生体重增加155g。相关论文发表在The American Journal of Human Genetics上。 科学家说，一种基因突变会使婴儿的出生体重增加，最多可达到155g（5.5盅司）。

AJHG：发现新基因PRRT2有助于揭示婴儿癫痫的秘密

小鼠PRRT2全长及其截短形式与GFP融合后表达情况，图片来自Nature Genetics, doi:10.1038/ng.1008。 良性家族性婴儿癫痫症(benign familial infantile epilepsy, BFIE)在一段时间被认为是没有发热症状而且是在家族中发作的婴儿癫痫(infantile seizure)，但是迄今为止它的病因一直难倒了研究人员。

AJHG：揭示引发机体特发性震颤的分子遗传机制

近日，来自蒙特利尔大学等机构的研究者揭示了某些特发性震颤（ET）和特殊的遗传问题之间的相关性，ET是一种常见的运动型障碍，随着年龄增加，发病的频率会持续增加，主要的特征是在行动中的一种无意识的摇动或颤抖，相关研究成果刊登在了8月3日的国际杂志The American Journal of Human Genetics上。

AJHG：DNA甲基化模式异常与代谢性疾病相关

AJHG：基因缺失可影响个体的大脑白质及早期的语言学习能力

2013年11月1日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志The American Journal of Human Genetics上的一篇研究报告中，来自美国贝勒医学院的研究者通过对东南亚年轻人的研究发现，一段染色体的缺失和个体大脑白质改变以及语言获得性延迟直接相关。然而许多因为此疾病导致较晚学会说话的小孩儿，其或许随着生长慢慢克服早期的说话及语言障碍。

AJHG：发现大脑、眼睛和淋巴发育关键性新基因KIF11

淋巴组织血液流动，图片来自http://bio662.dyndns.info/s3b/b3n/b3n02bloodcirculation/b3n02ebldc200lymphaticsystem.htm 研究人员发现一个新基因，当它发生突变时，它能够导致一种罕见疾病的一种症状淋巴水肿(lymphoedema)，同时它也能够导致眼睛和大脑发育存在问题。

AJHG：鉴别出引发个体神经发育障碍的遗传突变

2012年12月9日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志the American Journal of Human Genetics上的一篇研究报告中，来自道格拉斯心理健康研究所的研究人员通过研究揭示了一种新型的遗传过程，或许有一天可以为治疗诸如智障和自闭症等神经发育障碍相关的疾病提供潜在的靶点和帮助。