AJHG：全基因组分析揭示和高血压发病相关的四个常见的基因突变
2013年9月11日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自凯斯西储大学等处的研究者通过研究发现了和血压相关的四种新型的基因突变，研究来自19个地方涉及超过对30，000位非洲裔美国人的研究；研究者同时也发现基因突变的集合与其他人群的血压之间也存在一定的关系，相关研究成果刊登于国际杂志The American Journal of Human Genetics上。
AJHG：科学家揭示引发复杂疾病的基因拷贝数突变
2013年10月19日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志American Journal of Human Genetics上的一篇研究报告中，来自杜克大学的研究者通过对斑马鱼疾病模型进行研究，发现了人类基因组中和这些疾病相关的罕见精确的遗传突变。
AJHG：新型遗传测序技术或可帮助科学家开发出先天性高胰岛素血症的新疗法
2012年12月29日 讯 /生物谷BIOON/ --先天性的高胰岛素血症是一种遗传病症，是由于个体处于婴儿期其胰腺分泌了过多的胰岛素导致的病症，在50，000个新生儿中大约影响1一个新生儿的健康，而且在某些病症中，需要进行外科手术遗传全部或者部分胰腺才能够治疗该疾病。
AJHG：研究者发现引发Joubert综合征的关键致病基因
历史上，人类的科学和发现共同努力帮助受并发症影响的家庭成员制定相应的计划生育选择。C5ORF42是一个在魁北克St.Lawrence区域被识别出的引起Joubert综合征的关键致病基因，Joubert综合征是1969年发现的一种疾病综合征。
AJHG：RMND1突变引发罕见神经退行性疾病
2012年10月10日 电 /生物谷BIOON/ --近日，蒙特利尔神经学研究所、神经麦吉尔大学（McGill University）以及英国牛津大学科学家们联合研究发现一种罕见的遗传性疾病相关的基因缺陷。 研究团队分析了造成两名婴儿严重神经退行性疾病并最终导致其过早死亡的RMND1基因突变作用，虽然该研究只针对两名婴儿开展，但其研究结果对了解神经系统疾病的发病原因有很大帮助。
AJHG：肾脏缺陷和神经发育障碍之间的遗传关系
2012年11月23日 讯 /生物谷BIOON/ --一项新的由哥伦比亚大学医学中心（CUMC）研究人员完成的研究证实，大约有10％出生时肾缺陷的孩子基因组存在很大改变，而这些变化与神经发育延迟和精神疾病有关。
AJHG：揭示男性不育的遗传原因
2012年10月27日 讯 /生物谷BIOON/ --严重的精子产生障碍（Severe spermatogenic failure，SSF）是一种引发低精子数和不育的主要原因。近日，刊登在国际杂志the American Journal of Human Genetics上的一篇研究报告指出了困扰全世界男性的这种疾病的遗传改变、引发原因以及流行度。
AJHG：人类大脑发育脂肪代谢的基因进化
约300万年前，人类基因进化以便能产生较多的Omega-3和omega-6脂肪酸。这种基因进化可能在现代人独特的脑容量的发展中发挥至关重要作用。在如今生活环境下，这种基因进化的贡献可能更是诱发疾病如心血管疾病的风险因素。 人体神经系统和大脑中含有大量的多不饱和脂肪酸，这些对大脑的发育和功能都很重要。含含量的ω-3和Omega-6脂肪酸存在于少数食物品种如鱼类中。
AJHG：智力障碍相关的蛋白质调控机制
2012年10月27日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自阿德莱德大学的研究者研究揭示了困扰科学家40多年的家族相关的罕见智障发病的分子机制，与此同时研究者也发现了一些引发该疾病的信息，相关研究成功刊登于国际杂志The American Journal of Human Genetics上。 当机体基因编码蛋白发生突变时就会直接引发智障，本文研究中，研究者发现了蛋白质调节的突变和智障有关。
AJHG：有益脂肪或许能靶向miRNA降低心脏病风险
美国塔夫茨大学美国农业部人类营养老化研究中心(HNRCA)的科学家们已经发现了一个调节甘油三酸酯水平的新基因机制.这一途径可以保护一个基因变异的携带者对抗心血管疾病，特别是那些对多不饱和脂肪(PUFA)有更大摄入量的基因变异携带者.这一发现发表在 American Journal of Human Genetics杂志上...