AJHG：研究发现数百个易致癌基因
2019年9月20日讯 /生物谷BIOON /——全基因组关联研究(Genome-wide association studies，GWASs)已经发现了数百种人类癌症的遗传"风险"变异。绝大多数可能通过调控其他基因的表达而促进癌症的发展，但这些靶基因在很大程度上仍未被探索。Xingyi Guo博士、Zhishan Chen博士及其同事利用来自多个公共资源的基因表达数据，系统地评估了294种GWA
AJHG：癌症药物能够治疗脑动脉瘤
2019年5月22日 讯 /生物谷BIOON/ --根据最近的一项研究，用于治疗癌症患者的一类重要药物可用于治疗脑动脉瘤。脑动脉瘤是由血管壁的异常引起。当血液通过异常血管时，血压过高导致局部区域向外凸出。动脉瘤可以在身体的任何部位发育，但最常见于腹主动脉（带血离开心脏的动脉）和大脑。如今，来自苏塞克斯大学的科学家们现在可以找到一种更安全，更有效的治疗方法。 使用复杂的“下一代”DNA测序技术，作者
AJHG：GWAS之后，如何进一步深入基因研究
2019年5月23日 讯 /生物谷BIOON/ --全基因组关联研究（GWAS）针对大量人群寻找有助于常见的多基因特征（如身高或肥胖）的基因。这些综合性研究经常发现大量微小的遗传变异，这些变异在高龄，肥胖等人群中更常发生。但这种相关性并不一定意味着因果关系的存在。虽然有许多计算算法可用于帮助提取GWAS结果，但很难知道选择哪一种。研究人员在《American Journal of Human Ge
AJHG：新研究揭示智力障碍的遗传机制
2019年5月5日 讯 /生物谷BIOON/ --萨塞克斯大学的研究人员发现了一种新的遗传缺陷，会导致智力残疾的发生。 这一发现将改善筛查计划，并有助于结束全球家庭的相关症状。“X连锁综合症智能障碍”（XLID）影响全球约3％的人群，其潜在的基因突变由未受影响的雌性通过其X染色体携带和传递（人类女性拥有两个X染色体拷贝，而男性只有一个）。(图片来源：Www.pixabay.com)这些“携带者”母
AJHG：新生儿基因组测序能够发现未知遗传风险
2019年1月6日 讯 /生物谷BIOON/ --随着基因组测序在临床中变得越来越普遍，关于其在新生儿中的使用和作用仍存在疑问。测序可以提供可操作的见解吗？能够找到对孩子未来健康有重要意义的发现吗？测序对家庭有什么好处或后果？ 最近一项研究揭示了这些问题的答案。在《American Journal of Human Genetics》杂志发表的一篇论文中，该研究小组报告说，基因组测序可以
AJHG：鉴别出一种引起罕见脱发的新基因
2018年11月9日 讯 /生物谷BIOON/ --毛发稀少症（hypotrichosis simplex）会在个体儿童时期导致渐进性的脱发，近日，来自伯恩大学医学院的人类遗传学家通过研究发现了一种引起人类罕见脱发的新型基因，这种名为LSS基因的改变会损伤一种重要的酶类，而该酶类对于机体的胆固醇代谢非常重要，相关研究结果刊登于国际杂志The American Journal of Human Ge
AJHG：科学家们发现引发神经退行性疾病的关键基因
2018年8月1日讯 /生物谷BIOON/ --最近，来自贝勒医学院的研究者们发现IRF2BPL的突变伴随着一种神经性紊乱症状的发生。作者们认为这种因突变导致的蛋白质功能的丧失是神经功能紊乱的原因。相关结果发表在最近一期的《American Journal of Human Genetics》杂志上。“此前我们发现一类患有未知病因的神经紊乱症状的患者，这些患者以及其家族成员的DNA测序结果表明IR
AJHG：利用吸烟行为可以鉴定调控血压的基因
2018年3月4日 讯 /生物谷BIOON/ --最近，科学家们利用新型技术对人类基因组进行了更加复杂的分析，风险了数十个影响血压的遗传多样性位点。通过对吸烟行为影响血压的遗传机制行研究，科学家们发现了这些新的遗传区域，并且证明了以往已经被发现的遗传位点的影响作用。这项研究发表在最近一期的《The American Journal of Human Genetics》杂志上，研究者们称这一发现能够
AJHG：新型过滤性全基因组关联性研究或能帮助研究人员有效避免研究死胡同
2018年3月7日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志The American Journal of Human Genetics上的研究报告中，来自约翰霍普金斯大学的研究人员通过研究解决了从事全基因组关联性研究（GWAS）的科学家们所面临的难题，这些研究人员能采用新方法来战略性地筛选值得进一步研究的基因，他们希望这项策略能够帮助研究人员避免死胡同，加速多种人类疾病的研究，比如
AJHG：科学家鉴别出新型的遗传性结直肠癌风险因子
2018年3月1日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志the American Journal of Human Genetics上的研究报告中，来自MIT博德研究所等机构的研究人员对将近3800名结直肠癌患者进行研究揭示了有望改善疾病风险筛查的机会及治疗手段，这是迄今为止最大的一项种系研究。个体患结直肠癌的风险有30%都是遗传性的，然而研究人员并不清楚这种遗传特性背后的根源到