AJHG：新研究揭示智力障碍的遗传机制
来源：本站原创 2019-05-05 10:17
2019年5月5日 讯 /生物谷BIOON/ --萨塞克斯大学的研究人员发现了一种新的遗传缺陷，会导致智力残疾的发生。 这一发现将改善筛查计划，并有助于结束全球家庭的相关症状。“X连锁综合症智能障碍”（XLID）影响全球约3％的人群，其潜在的基因突变由未受影响的雌性通过其X染色体携带和传递（人类女性拥有两个X染色体拷贝，而男性只有一个）。(图片来源：Www.pixabay.com)这些“携带者”母
2019年5月5日 讯 /生物谷BIOON/ --萨塞克斯大学的研究人员发现了一种新的遗传缺陷，会导致智力残疾的发生。 这一发现将改善筛查计划，并有助于结束全球家庭的相关症状。
“X连锁综合症智能障碍”（XLID）影响全球约3％的人群，其潜在的基因突变由未受影响的雌性通过其X染色体携带和传递（人类女性拥有两个X染色体拷贝，而男性只有一个）。
(图片来源：Www.pixabay.com)
这些“携带者”母亲有50％的机会将突变的基因传递给他们的后代，但有趣的是，对于这种形式的XLID，症状仅在男性中观察到。这些可能包括行为问题，发育迟缓，以及大脑和睾丸小于平均水平。
到目前为止，研究人员已经确定了141种被认为会导致XLID的基因，但仍有许多遗传原因不明的病例。
在美国人类遗传学杂志上发表的一篇论文中，来自苏塞克斯大学基因组损伤与稳定中心的Mark O'Driscoll教授和来自比利时鲁汶大学医院Leuven和Katholieke Universiteit的人类遗传学中心的Hilde Van Esch教授已发现一种新的基因缺陷，这将有助于世界各地的临床医生准确诊断出更多的XLID病例。
“通过使用各种先进的和最先进的DNA测序技术，我们一起能够识别单个基因中的多个不同突变，从而导致这些家族中的每一个都出现综合症。这是一个全新的基因目标，现在可以纳入全球现有的筛查项目，以帮助未来的诊断和准确的遗传咨询以及患者管理。”
鉴定的基因是细胞分裂过程中细胞用来复制DNA的机制的基本组成部分，称为“DNA聚合酶a-primase [alpha-primase]”。这是一个意想不到的发现，因为人们认为这种功能的任何损害都与生活不相容。因此，研究人员面临的挑战是证明在受影响的个体中发现的突变确实损害了DNA聚合酶a-primase功能[alpha-primase]，但没有完全破坏它。
通过使用最近开发的称为“DNA纤维梳理”的复杂技术分析来自患者血液的细胞来促进这一点。在这里，在用化学标记物染色后，在特殊配方的显微镜载玻片上精心分离单个DNA链，使研究人员能够在一定程度上监测DNA复制过程的不同方面。
虽然他们惊讶地发现细胞分裂的速度没有受到影响，但苏塞克斯团队进行的高度敏感的分析表明，来自这些细胞的DNA分子的几个复制参数存在很大问题。
“我们的工作不仅为这个家庭提供了清晰的线索，而且还意味着世界各地的其他研究人员和临床医生可以审查他们的基因未确诊的XLID病例，并检查这种特定基因缺陷的存在。”（生物谷Bioon.com）
原始出处：Hilde Van Esch et al. Defective DNA Polymerase α-Primase Leads to X-Linked Intellectual Disability Associated with Severe Growth Retardation, Microcephaly, and Hypogonadism. The American Journal of Human Genetics, 2019; 104 (5): 957 DOI: 10.1016/j.ajhg.2019.03.006
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