AJHG：揭示引发先天性巨结肠症的新型遗传根源
近日，来自约翰霍普金斯医院的研究人员通过对人类、斑马鱼及小鼠进行遗传性研究，揭示了两种不同类型的遗传改变如何联合引发先天性巨结肠症的发生。
AJHG：NR2F2基因变异引发先天性心脏疾病
近日，研究人员已经探索出了控制参与心脏发育的其他基因功能的主基因NR2F2。NR2F2基因变异，是引发严重形式先天性心脏疾病发展的主要原因。
AJHG：鉴别出对大脑发育非常关键的特殊基因
2014年3月15日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志The American Journal of Human Genetics上的一篇研究报告中，来自阿德莱德大学的研究人员通过研究揭示，和智力残疾相关的基因或许对个体大脑发育的早期阶段非常重要。
AJHG：揭示引发罕见运动神经元障碍的遗传原因
2012年12月8日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自伦敦大学的研究者通过研究揭示了罕见运动神经元障碍背后的遗传原因，这或帮助研究者开发新型的疗法以及发现其它相关疾病的发病原因，相关研究成果刊登于国际杂志the American Journal of Human Genetics上。 运动神经元的障碍是一组进行性的神经肌肉的障碍，其可以损伤机体整个神经系统，引发肌无力和肌肉消耗。
AJHG：科学家发现智力残疾的新基因
成瘾性和精神健康中心研究人员领导的一项研究发现智力残疾的新基因，以及该基因是如何可能影响认知能力，破坏神经元运作的。 科学家博士约翰·文森特和他的团队发现有智障的三姐妹体内中基因NSUN2存在突变，相关研究结果发表在American Journal of Human Genetics杂志上。三姐妹来自一个巴基斯坦家庭， 7个兄弟姐妹中有三个是智力残疾以及肌肉无力、行走困难。
AJHG:计算生物学所研究人员建立了研究人群基因交流历史和混合动力学机制的新方法
国际著名学术期刊《美国人类遗传学杂志》（AJHG）在线发表了上海生命科学研究院计算生物学所徐书华课题组的最新研究成果Exploring Population Admixture Dynamics via Empirical and Simulated Genome-Wide Distribution of Ancestral Chromosomal Segments。
AJHG：鉴别出子宫肌瘤相关的遗传突变
2012年10月14日 讯 /生物谷BIOON/ --子宫肌瘤是妇女常见的一种骨盆肿瘤，其在美国是妇女子宫切除的主要原因之一，来自布莱根妇女医院的研究者利用全基因组方法，首次发现了白人妇女子宫肌瘤的遗传风险等位基因，相关研究发现于10月4日刊登在了国际杂志The American Journal of Human Genetics上，这项研究或为子宫肌瘤的疗法提供思路和帮助。
AJHG：揭示遗传拷贝数变异和睾丸癌风险直接相关
遗传机制在癌症的发展和进程中扮演着至关重要的作用，但是特定遗传突变引发的某种癌症的分子机制目前并不清楚，进一步说，任何癌症和名为拷贝数突变（CNVs）的遗传突变没有关系。如今，刊登在国际杂志The American Journal of Human Genetics 上的一篇文章揭示了CNVs和睾丸癌风险直接相关，CNVs和乳腺癌及结肠癌却没有关联。
AJHG：XRCC2基因突变增加患乳腺癌的风险
据发表在《美国人类遗传学杂志》上的一项研究表明，科学家发现了一种新的乳腺癌遗传易感性基因。据研究人员介绍，XRCC2基因突变会导致乳腺癌。乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤。到目前为止，除了BRCA1和BRCA2基因突变和一些罕见的综合征（如TP53突变，STK11、PTEN基因、CDH1基因、NF1基因或NBN）外，乳腺癌的家族聚集性一直得不到解释。
AJHG：新型遗传测序技术或可帮助科学家开发出先天性高胰岛素血症的新疗法
2012年12月29日 讯 /生物谷BIOON/ --先天性的高胰岛素血症是一种遗传病症，是由于个体处于婴儿期其胰腺分泌了过多的胰岛素导致的病症，在50，000个新生儿中大约影响1一个新生儿的健康，而且在某些病症中，需要进行外科手术遗传全部或者部分胰腺才能够治疗该疾病。