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AJHG:重磅!科学家发现能够促进机体肥胖的“滚雪球效应”基因

2017年12月11日 讯 /生物谷BIOON/ --日前,一项刊登在国际杂志The American Journal of Human Genetics上的研究报告中,来自麦克马斯特大学的研究人员通过研究发现,如果你拥有较高的体重指数(BMI),那么你机体中或许就有9个基因会让你增重。图片来源:medicalxpress.com研究者David Meyre教授说道,这就好像山顶上的一个小雪球一样

2017-12-11

AJHG:科学家鉴别出一种因细胞常见蛋白水平降低而诱发的罕见疾病

2017年12月11日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,一篇发表于国际杂志The American Journal of Human Genetics上的研究报告中,来自曼彻斯特大学的研究人员通过研究鉴别出细胞内部常见蛋白水平下降会诱发的一种新型疾病。图片来源:University of Manchester β-肌动蛋白是细胞中含量最丰富的一种蛋白质,其负责细胞的形态,同时还能促进细胞运动,

2017-12-11

AJHG:重磅级发现!蛋白质缺陷或可诱发智力障碍

2017年9月5日 讯 /生物谷BIOON/ --智力障碍常常是由基因突变导致相应蛋白不能正常发挥功能所引发,然而突变也会改变基因的功能,而且突变基因也会以一种完全不同的方式来发挥作用;近日,一项刊登在国际杂志the American Journal of Human Genetics上的研究报告中,来自国外的研究人员通过研究鉴别出了在智力障碍发生过程中扮演重要作用的15个关键基因,相关研究或为后

2017-09-05

AJHG:11家遗传学机构呼吁谨慎使用人类生殖细胞基因组编辑技术

2017年8月6日 讯 /生物谷BIOON/ --日前,11个从事遗传学研究的组织关于对人类生殖细胞系进行基因组编辑发布了一份声明,声明中研究人员不推荐在人类怀孕达到顶峰时进行基因组编辑,但研究人员希望将体外研究推向潜在的临床应用中。相关研究刊登于国际杂志The American Journal of Human Genetics上。图片来源:medicalxpress.com来自斯坦福大学的遗传

2017-08-06

AJHG:基因突变的时机影响最终的结果

2017年7月2日 讯 /生物谷BIOON/ --最近一项研究表明,即使是同一个基因的突变,如果发生的时期不同,可能会引发完全不同的疾病。例如,SETBP1基因在发育早期的突变会引发Schinzel-Giedion综合征(一种智力缺陷疾病),而后期的突变则会导致骨髓淋巴瘤的发生。子代的遗传物质分别来自于父母精子与卵子,但在后期发育过程中会有新的突变的产生。这些突变有可能是有益的、中性的、有害的。此

2017-07-02

AJHG:突破!科学家在人类基因组中鉴别出111个2型糖尿病易感位点

图片摘自:CC0 Public Domain 2017年5月8日 讯 /生物谷BIOON/ --日前,一项刊登在国际杂志the American Journal of Human Genetics上的研究报告中,来自伦敦大学学院和帝国理工学院的研究人员通过研究在人类基因组中鉴别出了111个新型的能够指示个体对糖尿病易感的染色体位点,从而就为研究人员理解2型糖尿病发生的原因提供了新的思路和希望。2型

2017-05-08

AJHG:基因研究发现致命儿童疾病的致病基因

科学家发现了一个与大脑发育相关的基因突变会导致严重的残疾和婴儿死亡。

2017-04-18

AJHG:科学家利用全基因测序来鉴别个体的患病风险

想象有一天当你去拜访医生进行身体检查时,医生会告诉你去进行一些常规检查,比如胆固醇、血糖和血细胞计数等项目,但同时医生也会让你进行基因组的测序,即对大约30亿个碱基进行检测,然而常规的基因组检测目前距离我们还太过于遥远。

2017-01-16

AJHG发表上海交通大学张健课题组肿瘤基因组变构方法精准识别肿瘤全新靶标的成果

国际著名学术杂志American Journal of Human Genetics (AJHG)在2017年第一期在线发表了上海交通大学医学院细胞分化与凋亡重点实验室张健课题组在变构领域的最新成果,报告其发展了通过大规模肿瘤基因组在蛋白结构上

2016-12-12

AJHG:OMG!男性寿命更短更易患老年痴呆竟是因为这个

在一段时间内持续产生缺少Y染色体的血细胞被认为是男性平均寿命比女性短的一种生物学解释。最近在国际学术期刊American Journal of Human Genetics上发表了一篇文章,研究人员报告称血液样本中缺失Y染色体的男性还与携带阿尔茨海默病风险基因的人具有几乎相同的患病风险。

2016-05-25