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  • 重磅!两种基因疗法可以治愈罕见的遗传疾病

    2020年3月23日讯 /生物谷BIOON /——精氨酸酶缺陷是一种罕见的遗传疾病,会导致血液中氨基酸精氨酸的积累。然而,当婴儿蹒跚学步的时候,他们的肌肉开始僵硬,随后出现癫痫、震颤和发育迟缓,随着时间的推移,该病可导致严重的智力障碍。加州大学洛杉矶分校的科学家们已经开发出两种新的方法,将具有功能的精氨酸酶基因拷贝传递给缺乏精氨酸酶的小鼠。一种方法是每3天给小鼠

  • Nature子刊:研究人员发现新的遗传疾病

    2020年2月24日讯 /生物谷BIOON /--从斑马鱼开始的研究现在已经指出胶原蛋白分泌在各种临床症状中的作用,以及在一种新发现的遗传综合症中的作用。范德比尔特大学医学中心医学副教授Ela Knapik博士和她的同事们发现了这种由单个基因突变引起的综合征,并将其命名为CATIFA,这是其核心症状的首字母缩写:腭裂、白内障、牙齿畸形、智力残疾、面部畸形和多

  • Science子刊重大突破!首次利用CRISPR技术实现子宫内胎儿遗传疾病治疗

    2019年4月30日讯 /生物谷BIOON /——费城儿童医院(CHOP)和宾夕法尼亚医学院的一个研究小组利用CRISPR基因编辑技术,在一种动物模型中成功地阻止了一种致命的肺部疾病。这种动物模型中,一种有害的突变会导致幼体出生后几小时内死亡,相关研究成果于近日发表在《Science Translational Medicine》上,这项概念验证性研究表明,子宫内编辑可能是一种在出生前治疗肺部疾病

  • 人类新遗传疾病“卵子死亡”被发现并命名

     人类新的孟德尔遗传病、糖基化疾病及离子通道疾病——“卵子死亡”被中国科学家发现并命名。上海交通大学医学院附属第九人民医院匡延平团队与复旦大学桑庆、王磊团队合作研究揭示了PANX1突变致病机制,同时提供了首个深入研究PANX1病理学功能的鼠模型。3月28日,这一重要研究成果发表于《科学》(Science)杂志子刊《科学-转化医学》(Science Translational Medici

  • Nat Med:在体内利用新型碱基编辑器有望治疗遗传疾病

    2018年10月9日/生物谷BIOON/---新生儿的父母可能都了解一种称为苯丙酮尿症(phenylketonuria)的代谢障碍。在瑞士,所有新生儿都会接受这种遗传疾病的筛查。经发现患有苯丙酮尿症的儿童需要吃特殊饮食,这样苯丙氨酸就不会在体内堆积。过量的苯丙氨酸会迟滞精神和运动发育。如果这种遗传疾病不及时加以治疗的话,儿童可能会遭受严重的精神残疾。这种代谢障碍的病因是编码苯丙氨酸羟化酶(phen

  • Genome Biol:利用CRISPR-SKIP跳过基因中的特定外显子,有望治疗多种遗传疾病

    2018年8月25日/生物谷BIOON/---在哺乳动物细胞中,基因被分解成被称为外显子的片段,这些外显子散布在非编码DNA区域中。当细胞中的转录复合物将一个基因转录成RNA接着将其翻译为蛋白时,DNA序列中存在的信号表明哪些部分是外显子,哪些部分不是这个基因的一部分。细胞将从编码部分(即外显子)转录的RNA拼接在一起,得到一个连续的RNA模板,用来制造蛋白。CRISPR基因编辑技术通常通过在靶基

  • 胎儿致命神经退行性遗传疾病 基因治疗药物有显著疗效

    致命的遗传病往往给无数家庭带来不可预料的痛苦,设想有的家庭好不容易怀上了一个孩子,正满心欢喜地迎接孩子的出生,但这时候产前检测却带来了沉重一击,告诉你这孩子没法要,或者是很大可能是患有严重先天性疾病的。这无疑是晴天霹雳!但最近有研究表明,利用基因治疗或许可以治疗致命早发性神经退行性疾病,这无疑是一项极富价值的研究。最新在线发表在Nature Medicine上的研究来自伦敦大学学院(UCL)、KK

  • 《自然》子刊:胎儿时期的血红蛋白,竟是治病良药!探索50年,科学家或为最经典的遗传疾病,找到了不可思议的疗法

    从0.2厘米到170厘米,在开始衰老之前,人体的成长似乎一直都在做加法,尤其是在那不见天日的10个月里,加得飞快。5周的时间,加上了原始心血管;7周的时间,加上了四肢;10周的时间,加上了全部器官。好像没有人在意都有什么被减掉了,毕竟人体这么精密,减掉的大概都是进化中不需要的东西。可是现在,科学家们需要将一个“被减掉”的东西重新找回来。50年的时间,几代科学家的努力,在本月的《自然遗传学》杂志上终

  • Nat Commun:抑郁症或是遗传疾病?科学家发现了80个可能导致抑郁症的基因!

    2018年4月19日讯 /生物谷BIOON /——科学家们发现接近80个基因和抑郁症相关。这项发现可以帮助解释为什么一些人患抑郁症的风险极高。这项研究还将帮助研究人员开发出治疗这种精神疾病的新药。图片来源:CC0 Public Domain抑郁症影响了英国1/5的人群,是全世界残疾的最大诱因。像创伤和压力等生活问题会引起抑郁症,但是研究人员仍然不清楚为什么有些人患抑郁症的概率就是比别人高。由爱丁堡

  • Science:利用新方法鉴定未被确诊的遗传疾病

    2018年3月22日/生物谷BIOON/---经诊断患有心力衰竭、中风、不孕症和肾衰竭的患者实际上可能患有一种罕见的未确诊的遗传疾病。如今,在一项新的研究中,来自美国范德堡大学医学院的研究人员开发出一种新的方法:在电子病历中搜索遗传数据以便在大量人群中鉴定出这种遗传疾病,这样就可根据疾病的实际原因量身定制治疗方案。相关研究结果发表在2018年3月16日的Science期刊上,论文标题为“Pheno