KBTBD4突变是非WNT/非SHH髓母细胞瘤表观遗传重编程的新驱动因素
卡尔林环连合酶(CRL)代表了一类多亚基E3s，其中cullin亚基形成一个中心支架，募集可互换的适配子用于底物募集，泛素化的E2s用于底物泛素化。
2022-05-23
剑桥大学团队用“温度计”测到驱动痴呆症的关键蛋白会让细胞“燃烧”
该团队表示，这是首次在活细胞中发现Aβ42蛋白的伸长直接导致细胞平均温度升高的现象。 随后的一项实验中，研究人员向细胞添加一种小分子化合物MJ040，阻止了Aβ42的聚集，并避免了细胞温度升高。
2022-06-13
Science子刊：岳峰团队利用深度学习发现癌症中的新基因突变
目前人们对结构变异的检测主要依赖于全基因组测序（WGS）。然而，由于 WGS 依赖于短测序，所以其在检测基因组重复区域结构变异上的能力十分有限。
2022-06-21
揭示TMEM175和V-ATP酶携手调节溶酶体酸度以及TMEM175发生突变时为何增加帕金森病风险
在一项新的研究中，来自密歇根大学的研究人员指出在大约五分之一的帕金森病病例中，要把溶酶体中的一种小的、功能失常的蛋白作为风险因素。
2022-07-06
Nature：揭示DNA突变对机体终生血细胞产生的影响机制
来自Wellcome Sanger研究所等机构的科学家们通过研究揭示了遗传突变如何在机体不同时期劫持血细胞的产生，相关研究结果揭示了这些变化如何与机体衰老以及多种年龄相关疾病发生之间的关联。
2022-06-15
METex14突变肺癌靶向新药！欧盟批准诺华强效MET抑制剂Tabrecta(capmatinib，卡马替尼)!
Tabrecta是一种靶向MET激酶的抑制剂，包括MET外显子14跳跃产生的突变体。
2022-06-23
新研究发现大多数同义突变是非常有害的
在20世纪60年代初，密歇根大学校友Marshall Nirenberg和其他一些科学家破译了生命的遗传密码，确定了DNA分子中的信息转化为蛋白的规则。
2022-06-14
美国FDA批准诺华BRAF/MEK靶向组合疗法Tafinlar+Mekinist：治疗BRAF V600E突变实体瘤!
Tafinlar+Mekinist是BRAF/MEK抑制领域的全球靶向治疗领导者，是第一个也是唯一一个获批不限癌种适应症用于治疗BRAF V600E突变实体瘤的疗法。
2022-06-23
研究揭示染色质的“熵增”是人类干细胞衰老的驱动力
研究首次系统描绘了人干细胞衰老的多层次表观基因组全景图，跨越多个表观基因组维度深入解析了细胞衰老过程中不同层次的表观基因组重塑规律及其与基因表达调控的密切联系。
2022-06-01
