助力女性不孕症精准诊断：我国学者发布卵子与早期胚胎发育潜能缺陷系统分型与遗传图谱
该研究首次系统性提出“卵子与早期胚胎发育潜能缺陷”概念，并根据临床特征提出六大亚型——“空卵泡”、“卵母细胞成熟障碍”、“受精障碍”、“合子期阻滞”、“早期胚胎发育阻滞”与“混杂表型”。
2025-10-18
最新研究：带这种“肥胖基因”缺陷，胖却血脂低、心血管风险降，大脑才是幕后调度官
来自剑桥大学等机构的科学家们通过研究发现，一种导致严重肥胖的基因缺陷：黑皮质素4受体（MC4R）的缺失竟会让人“胖而少病”，不仅血脂、血压更低，连心血管风险也显著下降。
2025-10-22
Cell重磅：AI破解自闭症诊断密码，重复行为比社交缺陷更能揭示自闭症，或将改写临床标准
这项研究表明，AI 不是要替代医生，而是成为“超级助手”，将人类医生的“临床直觉”转化为可解释的科学模型。
2025-04-04
中国科学家首次证实，线粒体呼吸链复合体IV缺陷与渐冻症存在因果关系
张晓荣/马元武团队在人体研究数据和大鼠模型数据的基础上，证实在散发性ALS患者体内广泛存在的CIV缺陷，是导致渐冻症的重要原因之一。
2025-03-14
AJHG：科学家识别出与女性不孕症发生相关的主要遗传缺陷
本文研究结果强调了罕见隐性等位基因在塑造女性不孕症风险方面的重要性，同时该研究还进一步提供证据支持这种复杂障碍背后的特殊年龄依赖性的机制。
2024-12-05
《自然·通讯》：孕期接触抗癫痫药物与儿童自闭症、智力障碍、注意缺陷多动障碍风险增加有关！
与孕期未接触过抗癫痫药物的儿童相比，接触过丙戊酸的儿童更有可能患自闭症、智力障碍和注意缺陷多动障碍（ADHD）。
2024-12-01
Science：科学家发现能引起机体肠道免疫缺陷的新型细菌—T. immunophila
这项研究中，研究人员发现，肠道中T. immunophila的存在会增加机体对病原体的易感性并延迟对肠道保护性屏障的修复。
2024-10-13