首个治疗特定基因缺陷引起的肥胖症新药获FDA批准
11月27日，Rhythm Pharmaceuticals（简称“Rhythm公司”）公司宣布，美国FDA已批准其Imcivree（setmelanotide）用于因阿黑皮素原（POMC）、前蛋白转化酶枯草溶菌素1（PCSK1）或瘦素受体（LEPR）基因缺陷导致肥胖的成人和儿童（6岁及6岁以上）患者的慢性体重管理。随着这一获批，Im
Cell：线粒体缺陷是导致太空旅行中许多健康问题的关键因素
2020年11月27日讯/生物谷BIOON/---为了使空间探索取得成功，必须了解并设法解决在长时间离开地球的宇航员身上观察到的健康问题的根本原因。这些问题包括骨骼和肌肉质量损失、免疫功能障碍以及心脏和肝脏问题。在一项新的研究中，利用从许多不同资源收集的数据，一个多学科研究团队报告发现了导致这种损害的共同因素：线粒体功能障碍。这些研究人员使用系统方法来研究影
Science子刊：大多数阿尔茨海默病患者的神经元存在内体功能缺陷
2020年11月29日讯/生物谷BIOON/---早在阿尔茨海默病（AD）患者出现最初症状的几十年前，大脑的神经元就开始分泌tau蛋白，这是已知在这种疾病的过程中最先发生的变化之一。高水平的分泌形式的tau已知是最可靠的预测谁将最终患上AD的标志物，它可以在脊髓液中检测到，近期报道它也可以在血液中检测到。但关于tau的一个关键问题仍未得到解答：为什么AD患者
利用多能性干细胞再生皮肤并揭示一些儿童中的DNA缺陷如何导致鳞状细胞癌
2020年11月28日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国辛辛那提儿童医院医学中心等研究机构的研究人员利用新的干细胞技术再生和研究活的患者特异性皮肤，从而使得他们能够精确地近距离观察遗传性DNA缺陷如何导致患有范可尼贫血（Fanconi anemia, FA）的儿童和年轻人出现皮肤损伤和致命的鳞状细胞癌。相关研究结果于2020年11月23日
Autophagy：关键酶缺陷导致脑细胞死亡
在健康的大脑中，一种称为“自噬”的废物清除过程通常会清除并降解受损的细胞成分，包括畸形的蛋白质（例如tau和有毒的线粒体）。否则，这种细胞碎片会像未收集的垃圾一样堆积起来，导致脑细胞（神经元）死亡，最终破坏阿尔茨海默氏病和某些其他神经退行性疾病患者的认知能力，如思维，记忆和推理。
科学家首次发现人类基因组中的表观遗传缺陷或普遍存在！
2020年9月18日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志American Journal of Human Genetics上的研究报告中，来自西奈山医院等机构的科学家们通过研究首次揭示了人类基因组中普遍存在的表观遗传缺陷，同时还揭示了引发遗传性疾病的数百个基因中所发生的表观遗传缺陷。图片来源：Pixabay/CC0 Public Dom
Biomaterials：细胞注射技术可用于治疗视觉缺陷
在最近一项研究中，多伦多大学工程研究人员开发了一种将健康细胞注入受损眼睛的新方法，该技术可以为有可能为目前无法治愈的视力丧失提供新的治疗手段。
Cell：新型探针能够检测细胞中缺陷线粒体的破坏过程 有望揭示多种神经变性疾病的发病机制
2020年8月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Cell上的研究报告中，来自日本理化学研究所等机构的科学家们通过研究开发出了一种通用的探针，其或能帮助准确检测细胞中缺陷线粒体的程序性破坏，研究者表示，线粒体是细胞中的能量工厂，在患有类似帕金森疾病的小鼠模型中，产多巴胺的神经元细胞中受损的线粒体或许无法被摧毁。图片来源：K.R. P
研究人员通过元分析揭示阅读障碍的听觉加工缺陷
发展性阅读障碍（DD）是一种在获得阅读技能方面的特殊困难，这种困难不能单纯地归因于智力水平、视敏度问题以及不当的学校教育。拼音文字研究表明，听觉加工缺陷可能是引起DD的底层机制之一。快速听觉加工缺陷理论指出，DD加工快速变化或短暂的听觉刺激存在缺陷。时间采样理论也指出，DD的听皮层低频锁相机制存在异常。失匹配负波（MMN）能有效体现个体感知听觉信息改变的能力