PNAS：基因缺陷使得精子无法正常“游泳”
随着越来越多的夫妇因为生育问题寻求帮助，科学家们希望找出可以提高生育能力的因素。在《 PNAS》杂志上发表的一项研究中，由大阪大学的研究人员领导的团队描述了一项激动人心的突破，它可能有助于未来的生育疗法。
研究发现精神分裂症患者的P50抑制缺陷可能与其临床症状和认知障碍无关
精神分裂症通常与认知障碍共同出现，包括一般智力、注意力、工作记忆、语言流利度、语言学习和记忆以及执行功能障碍。精神分裂症患者认知功能障碍在一段时间内保持稳定，但其神经机制和病理生理机制仍不清楚。感官门控可以抑制无关的刺激，在信息到达大脑高阶区域进行更精细的处理之前确保其认知的完整性。由感觉缺陷引起的认知缺陷通常以神经心理学测试、神经影像学检查和与事件相关电位
PLoS Genet：吸烟会加快面部老化，你还敢吸烟吗？
2019年11月5日 讯 /生物谷BIOON/ --烟民同志们，你们知道有一种面貌叫“吸烟脸”吗？ “吸烟脸”指的是吸烟者看起来比他们实际年龄大的一种状况。这是大量吸烟所造成的许多负面影响之一。 最近，来自布里斯托大学的Louise Millard及其同事在发表于《 PLOS Genetics》杂志上的一项新研究中报告了这些发现。（图片来源：Www.pixabay.
Mol Cell：细胞如何保护自身免于线粒体缺陷？
2019年11月4日 讯 /生物谷BIOON/ --细胞需要线粒体来利用食物中储存的能量，线粒体维持功能所需要的大部分蛋白质都是在细胞核中被编码的，并且当这些蛋白质在胞质中被合成后运输到线粒体中，而特殊的信号序列能促进蛋白质进入到线粒体中，一旦蛋白质抵达线粒体，信号序列就会被移除，目前研究人员并不清楚移除信号序列的重要性，同时他们也不清楚为何该环节出现错误会引发一系列疾病，比如心脏或大脑疾病等。图
绿叶制药LY03004生产基地零缺陷通过FDA PAI检查
绿叶制药集团自主研发的创新制剂 -- 注射用利培酮缓释微球（LY03004）距离在美获批上市又近一步。目前，公司已收到美国食品药品监督管理局（FDA）正式检查报告。报告显示，公司位于中国烟台的用于生产LY03004的长效制剂生产基地以零483成功通过上市批准前检查（PAI，Pre-approval Inspection）。作为国家“重大新药创制”科技重大专项之一，LY030
Nature：揭示线粒体质量控制缺陷可导致心脏病
2019年10月20日讯/生物谷BIOON/---一个编码腺嘌呤核苷酸转运蛋白（adenine nucleotide translocator, ANT）的基因中的突变会导致很多疾病，比如心脏病和眼肌无力，但是这些突变如何引发疾病的内在机制尚不清楚。如今，在一项新的研究中，来自美国宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的研究人员揭示了ANT的令人惊讶的新功能：ANT对于一种称为线粒体自噬（mitophagy
解析人类卵细胞成熟机制 或有望帮助预防不孕和胎儿出生缺陷等疾病
2019年10月23日 讯 /生物谷BIOON/ --解析人类卵子的成熟机制、成熟过程是如何发生错误的，或许有望帮助研究人员找到新方法来预防遗传错误所导致的不孕、出生缺陷和妊娠失败。来自德国Max Planck研究所的研究人员Agata Zielinska表示，我们都知道，机体生理性变化会引起流产，而且还会增加后代患遗传性疾病的可能性，这种问题会从女性20岁出头一直持续到40岁。图片来源：blac
PARP抑制剂尼拉帕利今日获批 治疗同源重组缺陷卵巢癌患者
今日，美国FDA宣布，批准葛兰素史克（GSK）公司的尼拉帕利（niraparib，商品名Zejula）扩展适应症，用于治疗接受过3种以上化疗的晚期卵巢癌患者。这些患者的肿瘤为同源重组缺陷（HRD）阳性。HRD定义为携带BRCA基因突变，或者在对铂基化疗产生响应之后疾病继续进展超过6个月的患者中出现基因组不稳定性。Niraparib是GSK去年以51亿美元收购TESARO之后获得的重要P
ADMA公司ASCENIV（10%）在美国上市，治疗原发性体液免疫缺陷
2019年10月24日讯 /生物谷BIOON/ --ADMA Biologics是一家垂直整合的商业生物制药和专业免疫球蛋白公司，生产、销售和开发血浆衍生生物制剂，用于治疗免疫缺陷和预防某些感染性疾病。近日，该公司宣布，在美国市场推出ASCENIV（免疫球蛋白静脉注射液，人-slra 10%液体，前称RS-002），该药是一种10%的静脉注射免疫球蛋白（IVIG）产品，于今年4月1日获得FDA批准
揭示SDH缺陷型胃肠道间质瘤产生机制
2019年10月20日讯/生物谷BIOON/---胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumor, GIST）是一种软组织癌（肉瘤）。大多数GIST病例是基因突变引起的。人们可以利用药物高效地靶向这些发生突变的基因来抑制它们编码的促进癌症产生的酶的活性。不过，据估计，有10％到20％的GIST病例没有可识别的或可靶向的突变。如今，在一项新的研究中，来自美国哈佛医学院、布