Nat Med：利用靶向缺陷性CLN3基因的反义寡核苷酸有望治疗贝敦病
2020年8月5日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国罗莎琳德富兰克林医科大学的研究人员设计出一种新的治疗方法来治疗一种罕见但致命的儿童神经退行性遗传疾病：贝敦病（Batten disease）。这项研究解决了发现贝敦病治疗方法的迫切需求。相关研究结果于2020年7月27日在线发表在Nature Medicine期刊上，论文标题为“Ther
PNAS: 研究揭示导致ALS的基因缺陷
近日，马里兰大学医学院（UMSOM）的研究人员发现某些基因突变如何导致肌萎缩性侧索硬化症（ALS）的发生，这一发现可能为治疗这种疾病提供新方法，他们的发现发表在最近的《PNAS》杂志上。
免疫细胞缺陷导致我们衰老！
2020年5月27日讯 /生物谷BIOON /——T细胞本应保护我们免受病原体的侵害，但一项新的小鼠研究表明，它们也可能加速衰老。阻断由细胞引起的炎症或增加关键代谢分子的供应，可以减轻啮齿动物衰老相关症状的严重程度，增加了这些治疗可能对老年人有益的可能性。相关研究成果于近日发表在Science上，该研究题为"T cells with dysfunctional
什么是免疫缺陷？为什么会增加感染冠状病毒的风险?
2020年4月28日讯 /生物谷BIOON /——免疫缺陷是一个广泛的术语，反映了一个人的免疫系统不像它本应该的那样强大和平衡。由于免疫缺陷人群的免疫系统有缺陷或无效，他们无法阻止外来入侵者的入侵和繁殖，包括导致COVID-19的SARS-CoV-2病毒。表现不佳的免疫反应使人容易感染，但有些人的严重症状实际上是由席卷全身的巨大免疫反应引起的。造成这种情况的
Lynparza(利普卓)：首个治疗同源重组修复缺陷mCRPC延长总生存期的PARPi！
2020年04月25日讯 /生物谷BIOON/ --阿斯利康（AstraZeneca）和默沙东（Merck & Co）近日公布了靶向抗癌药Lynparza（利普卓，通用名：olaparib，奥拉帕利片剂）治疗前列腺癌III期PROfound试验的进一步阳性结果。该研究共入组了387例转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）男性患者，这些患者的肿瘤中存在
JAMA：有缺陷的新型冠状病毒测试策略促进这种病毒在美国传播
2020年3月25日讯/生物谷BIOON/---卫生专家说，新型冠状病毒SARS-CoV-2检测试剂盒有缺陷，再加上最初针对的人太少的诊断策略，使得这种病毒的传播超出了美国当局的检测能力。来自约翰霍普金斯大学和斯坦福大学的流行病学家在JAMA期刊上撰写的一篇标题为“Diagnostic Testing for the Novel Coronavirus”的文
Nature：揭示ATP13A2基因缺陷导致帕金森病机制
2020年2月2日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自比利时天主教鲁汶大学的研究人员发现ATP13A2基因缺陷通过破坏多胺的细胞运输导致细胞死亡。当这种情形发生在控制身体运动的大脑部分中时，这会导致帕金森病。相关研究结果于2020年1月29日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“ATP13A2 deficiency disrupts lys
Science期刊发文指出一篇声称无症状感染者可传播新型冠状病毒的NEJM论文存在缺陷
2020年2月5日讯/生物谷BIOON/---2020年1月30日，在新英格兰医学期刊（NEJM）上发表的一篇关于德国前四例新型冠状病毒2019-nCoV感染病例的论文上了多家媒体的头条，这是因为这似乎证实了公共卫生专家们的担心：没有显示这种病毒感染症状的人仍然可以将这种病毒传播给其他人。这可能使得控制这种病毒更加困难。中国研究人员此前曾建议无症状的感染者可
MMWR：在暴露于HIV的妊娠中，神经管缺陷的患病率为7.0/10000
2020年1月26日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国疾病预防控制中心（CDC）的Jennita Reefhuis博士及其同事们报道在暴露于HIV的妊娠中，每10000例活产有7.0例神经管缺陷（neural tube defect），这种患病率与一般人群的患病率相似。相关研究结果发表在2020年1月10日的Morbidity and M
精子缺陷的表观基因组或是关键原因
2020年1月15日 讯 /生物谷BIOON/ --每8对夫妇中就有1对存在生育困难的问题，其中近四分之一的原因都是由不明原因的男性不育所引起的，在过去10年里，研究人员发现，男性不育与缺陷的精子在发育过程中无法从DNA中“驱逐”组蛋白有关，而其背后的机制以及在精子DNA中所发生的未知，目前研究人员并不清楚。图片来源：Bobjgalindo/Wikipedi