:胶原蛋白合成相关基因突变有望用于诊断软骨肉瘤
2013年6月18日讯 /生物谷BIOON/--英国皇家整形医院UCL癌症研究中心和维康信托基金会桑格研究院科学家首次证明了产生软骨的重要基因COL2A1与骨癌发展相关。该研究对针对骨癌提供了重要依据。 该研究同时发现了Hedgehog通路在五分之一骨癌病症发育中有重要作用。抑制该通路的药物已经存在了，所以研究人员也为治疗该类型骨癌提供了理论依据。
Nat Commun：感染或诱发免疫相关基因发生变异
近日，发表于《自然通讯》上的一篇新的文章"Rapid and adaptive evolution of MHC genes under parasite selection in experimental vertebrate populations"指出，MHC变异体对抵抗疾病是必须的，而且当前在人群中普遍适应的MHC等位基因分布可以使下一代个体更好的抵抗这种疾病...
N Engl J Med：研究发现一种遗传性前列腺癌相关的基因突变
近日，美国《新英格兰医学杂志》NEJM在线刊登了国外研究人员的最新研究成果“Germline Mutations in HOXB13 and Prostate-Cancer Risk，”文章中，研究者指出，他们首次发现与一种遗传性前列腺癌相关的基因突变，这燃起了有朝一日提高该病早期诊断率的新希望。
PLoS ONE：与早发性和迟发性阿尔茨海默症相关的共同基因
在患更常见的迟发性形式的病人中,已经发现与遗传性、早发性阿尔茨海默症相关的相同基因突变。 由华盛顿大学圣路易斯医学院研究人员所做的发现可能导致医生和研究人员改变对阿尔茨海默症分类的方式。 他们在二月一日的在线杂志PLoS One（公共科学图书馆）上报道了他们的实验结果。
PLoS Genet：研究发现两基因变异与青光眼相关
一项有关青光眼、失明和视力减退的全球领先遗传研究证实：两个基因变异与原发性开角型青光眼（POAG）有密切联系。鉴定出的以基因为基础的疾病检测和治疗的第一步。 POAG患者往往伴有眼内压力增加，但约三分之一的患者有正常压力的青光眼（NPG）。目前，没有具有疗效的治疗方法治疗NPG。 研究人员分析了参试的6，633人员的DNA序列，其中一半患有青光眼。
Nat Genet：研究人员发现影响海马体积的相关基因
美国波士顿大学医学院（BUSM）领导的一个国际研究小组已确定了4个基因位点，这些基因位点似乎与降低海马体积有关。海马区在大脑中形成具体的、新的记忆中起重要作用，阿尔茨海默氏症患者海马区失去了这一作用。这一发现可能决定阿尔茨海默氏症和其他疾病是如何影响海马功能以及完整性的。 BUSM神经病学教授Sudha Seshadri医师是该研究的主要领导者，相关研究论文将刊登在《自然遗传学》杂志上。
Science：利用RNAi揭示与癌症发展相关的未知基因
NCI发布最大规模癌症相关基因变异数据库
2013年7月16日讯 /生物谷BIOON/ --美国国家癌症研究所（NCI）科学家发布了有史以来规模最大的癌症相关基因变异数据库，为研究者们提供了迄今为止最全面的方式，搞清楚如何将治疗药物靶向疾病。 周一NCI在一份声明中称，基于基因组学研究的新数据库，将对全球开放获取，预计将有助于研究人员加快新药的开发，同时能够更好地将患者与疗法进行匹配。
：新的比较基因组方法定位改良相关基因
经历过长期人工选育的具有独特性状的作物优良品种很可能固定了一些在祖先基因库中以低频状态存在的优质等位基因(eliteallele)。这些优质等位基因贡献了该优良品种的优良农艺性状。在传统的遗传学研究中，科学家使用数量性状位点连锁作图（Quantitative trait loci linkage mapping）或关联作图（association mapping）的方法定位农艺性状相关基因。
