Cancer：基因KRAS突变与晚期肺腺癌患者更短存活相关联
根据一项于2012年7月18日在线发表在Cancer期刊上的研究，就晚期肺腺癌患者而言，基因KRAS突变就能够预测更短的存活时间。来自美国西北大学的Melissa L. Johnson博士和同事们在2002年到2009年期间评价了1036名晚期肺腺癌患者(59%为女性；33%为从没有吸过烟的人)体内的基因EGFR和KRAS的突变状态，并利用这些数据研究了KRAS突变的预后意义。
Cortex：阿尔兹海默氏症风险基因或和个体出生时大脑改变密切相关
2013年1月4日 讯 /生物谷BIOON/ --刊登在2013年1月期上的国际杂志Cereb. Cortex上的一篇研究报告中，来自北卡罗来纳大学医学院的研究者发现，在成年个体中发现的引发阿尔兹海默氏症、自闭症和精神分裂症的大脑改变（基因突变），在新生儿的大脑扫描中也可以发现，相关研究结果揭示了婴儿出生前的大脑发育或许是影响其以后生活中精神病风险的关键因素。
PBJ：花生转录组de novo测序揭示果针发育相关的功能基因
近日，由广东省农业科学院作物研究所梁炫强研究员、陈小平博士，山东省农业科学院花生研究所所长禹山林研究员及国际半干旱热带作物研究所（ICRISAT）基因组中心负责人Rajeev Kumar Varshney等完成的花生转录组de novo测序的结果发表于Plant Biotechnology Journal。该杂志创刊于2003年，影响因子5.44，是专注于应用植物科学的期刊。
Science：科学家发现库欣综合征相关基因
日本京都大学23日宣布，该校研究人员与东京大学合作，发现了导致非促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征的两种基因变异。这一成果将有助于促进开发诊断和治疗该病的新方法。
Nature Genetics:研究发现两个基因突变和肠癌发病高度相关
2012年12月25日讯 /生物谷BIOON/ 英国科学家分析了20个具有肠癌家族遗传史的人的基因组，其中8个人已经患肠癌，另12个人很有可能发展成肠癌。相关报道发表在近期Nature Genetics上。 研究人员发现不管是已经有肠癌还是有潜在倾向的这些人有两个基因发生突变，分别是POLE 和 POLD1。
：与肠癌相关两个罕见基因突变
英国科学家的一项最新研究发现了两个新的基因。这一研究成果可用来解释，为什么有些家庭非常容易患上肠癌。 科学家发现的这两个基因由父亲或母亲传递给后代，可极大地提高肿瘤形成风险。这项研究发表在新一期的Nature Genetics上，对20位具有家族肠癌史的的20人的DNA进行了分析。 研究成果奖可用来开发新的判断肠癌风险的检测方法。
Nat Genetics：全基因组关联分析揭示18个遗传突变和痛风发病相关
2012年12月25日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自爱丁堡大学、玛丽女王学院、伦敦大学三所大学的一个国际研究小组通过研究揭示了为何某些人对于痛风相比别人更敏感。这项研究中，研究者鉴别出了18个遗传突变，其可以增加血液中尿酸的水平，是引发痛风的主要原因。
Biol Psych：IQ降低或和精神分裂症风险基因直接相关
2013年2月23日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登于国际杂志Biological Psychiatry上的研究报告指出，高风险精神分裂症的个体，随着其年龄增长，其IQ会表现出明显下降的趋势。这项研究由爱丁堡大学的研究者进行，研究者表示，尽管个体并没有发展成为精神分裂症，但是高风险的个体IQ会下降。这项研究或许帮助研究者深入研究不同的精神分裂症基因是如何影响大脑功能的。
Gastroenterology:科学家发现四个结肠癌相关基因
2013年2月21日讯 /生物谷BIOON/--由生物学家Peters博士和生物统计学家Hsu Li博士领导的多国科学家组成的国际研究团队近期发现了四个基因的多态性与结肠癌发病率增高有很强的相关性。相关文章将发表在四月份的Gastroenterology上。 Peters领导的研究团队四年来一直致力于研究结肠癌相关基因，该团队研究人员来自于北美，澳大利亚和欧洲。
J Nat Can Ins：控制雌激素水平的基因与年轻女性乳腺癌风险相关
近日，发表在Journal of the National Cancer Institute上的一篇研究论文表示，在年轻女性中遗传决定的雌激素水平与乳腺癌发病风险具有直接的关联。 这项由伦敦卫生与热带医学学院及癌症研究所的科学家开展的重要研究发现，某个基因的变化涉及雌激素的分解，并且与降低更年期前女性乳腺癌风险有关。