JCO：邵建永等揭示7个鼻咽癌相关基因
近日，国际著名杂志《临床肿瘤学杂志》Journal of Clinical Oncology刊登了来自中山大学肿瘤防治中心、中国科学院、香港中文大学、斯坦福大学医学院新加坡国立综合医院等机构的研究人员的最新研究成果“Eight-signature classifier for prediction of nasopharnyngeal carcinoma survival.。
Nature：发现与血小板数量和体积相关联的基因组位点
12月8日，Nature杂志在线发表了来自法、英、美、意等多国研究人员的研究成果，研究发现53个基因组位点，它们与血小板的数量和体积有可靠关联。 血小板参与止血作用，血小板的数量和体积受到严格控制。研究者对在超过65,000人当中进行的全基因组关联研究的结果所做的这项“元分析”，识别出53个基因组位点，它们与血小板的数量和体积有可靠关联。
Nat Commun：感染或诱发免疫相关基因发生变异
近日，发表于《自然通讯》上的一篇新的文章"Rapid and adaptive evolution of MHC genes under parasite selection in experimental vertebrate populations"指出，MHC变异体对抵抗疾病是必须的，而且当前在人群中普遍适应的MHC等位基因分布可以使下一代个体更好的抵抗这种疾病...
Nat Genet：与骨弱化疾病和骨折疾病相关的新基因域
以前，有32个与骨质疏松症和骨折相关的基因区域一直没有被确定，现在已被一个大型的、世界性研究协会所确定。这些区域中的DNA序列变化要么赋予骨弱化疾病的风险，要么预防骨弱化疾病。很多但不是所有区域编码那些蛋白质，该蛋白质参与涉及骨骼健康的已知途径。 该研究不仅表明骨质疏松源自于数十个基因的综合影响，也指出许多开发抗骨质疏松药物的新方法。
N Engl J Med：研究发现一种遗传性前列腺癌相关的基因突变
近日，美国《新英格兰医学杂志》NEJM在线刊登了国外研究人员的最新研究成果“Germline Mutations in HOXB13 and Prostate-Cancer Risk，”文章中，研究者指出，他们首次发现与一种遗传性前列腺癌相关的基因突变，这燃起了有朝一日提高该病早期诊断率的新希望。
Sci Transl Med：研究者发现与乳腺癌相关的新基因
近日，国际著名杂志Science Translational Medicine 在线刊登了国外研究人员的最新眼就成果“Breast Cancer–Associated Abraxas Mutation Disrupts Nuclear Localization and DNA Damage Response Functions ”，文章中，作者报道他们发现了与乳腺癌相关联的新的基因。
Cancer Cell：发现一个新的肿瘤相关基因CREPT
自清华大学医学院，解放军总医院等处的研究人员发表了题为“CREPT accelerates tumorigenesis by promoting Cyclin D1 transcription through recycling RNA polymerase II”的文章，报道了人类肿瘤相关的一个新基因：CREPT，并提出了这一基因在促进肿瘤生长相关基因转录方面作用的一个新机制...
Arch Gen Psychiatry：抗精神病药物治疗导致严重的体重增加的相关基因
抗精神病药物越来越多地在美国人群中运用，但抗精神病药物会带来一系列副作用包括体重迅速增加，尤其是对儿童而言在Zucker Hillside医院和Feinstein医学研究中心的研究人员发现了一种基因与常用的抗精神病药物治疗引发的体重增加有关。这些研究结果发表在Archives of General Psychiatry杂志上。 这项研究针对第二代抗精神病药物开展。
NCI发布最大规模癌症相关基因变异数据库
2013年7月16日讯 /生物谷BIOON/ --美国国家癌症研究所（NCI）科学家发布了有史以来规模最大的癌症相关基因变异数据库，为研究者们提供了迄今为止最全面的方式，搞清楚如何将治疗药物靶向疾病。 周一NCI在一份声明中称，基于基因组学研究的新数据库，将对全球开放获取，预计将有助于研究人员加快新药的开发，同时能够更好地将患者与疗法进行匹配。
:胶原蛋白合成相关基因突变有望用于诊断软骨肉瘤
2013年6月18日讯 /生物谷BIOON/--英国皇家整形医院UCL癌症研究中心和维康信托基金会桑格研究院科学家首次证明了产生软骨的重要基因COL2A1与骨癌发展相关。该研究对针对骨癌提供了重要依据。 该研究同时发现了Hedgehog通路在五分之一骨癌病症发育中有重要作用。抑制该通路的药物已经存在了，所以研究人员也为治疗该类型骨癌提供了理论依据。