Nature：发现与血小板数量和体积相关联的基因组位点
12月8日，Nature杂志在线发表了来自法、英、美、意等多国研究人员的研究成果，研究发现53个基因组位点，它们与血小板的数量和体积有可靠关联。 血小板参与止血作用，血小板的数量和体积受到严格控制。研究者对在超过65,000人当中进行的全基因组关联研究的结果所做的这项“元分析”，识别出53个基因组位点，它们与血小板的数量和体积有可靠关联。
关于《肿瘤个体化用药相关基因突变检测试剂技术审查指导原则》（征求意见稿）公开征求意见的通知各有关单位：
各有关单位： 根据“十二五”期间体外诊断产品指导原则的制定规划，我中心组织起草了《肿瘤个体化用药相关基因突变检测试剂技术审查指导原则》，结合我中心前期召开的相关专家咨询会及企业调研形成的综合意见，现已形成征求意见稿，即日起在网上公开征求意见（www.cmde.org.cn）。如有意见和建议，请于2013年7月26日前将意见或建议反馈至我中心审评三处。
Nat Genet：鉴别出和高风险的儿童急性淋巴细胞白血病相关的遗传性基因突变
2013年10月22日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Nature Genetics上的一篇研究论文中，来自圣犹大儿童研究医院的科学家通过研究发现，一种遗传性的基因突变和儿童患急性淋巴细胞白血病4倍风险直接相关，而急性淋巴细胞白血病的预后并不乐观。 这种高风险的突变是在基因GATA3上发现的，这种基因的高风险模式常见于西班牙裔美国人以及其他高印第安人血统的个体中。
Nature：基因KCTD13和孤独症、精神分裂症以及肥胖症直接相关
利用斑马鱼模型，研究者可以将一系列人类基因移植入斑马鱼体内，用来识别幼年斑马鱼头部尺寸的效应基因在斑马鱼体内的表达情况。(Credit: Christelle Golzio, Duke Center for Human Disease Modeling and Duke Department of Cell Biology) 一条斑马鱼能够告诉我们人类的大脑如何发育吗？近日...
Sci Transl Med ：与创伤后应激障碍相关联的恐惧基因
一项新的研究提示，一个调控人与动物的恐惧的基因可能与创伤后应激障碍（PTSD）有关。这种OPRL1基因会表达一种叫做孤啡肽的分子的受体。研究人员发现，一种以该受体作为标靶的药物可防止小鼠PTSD样症状的发生。这些发现为研发药物铺平了道路，该药物可被用于那些接触了创伤刺激——如军事作战或某次车祸——之后不久的人以防止其发生创伤后应激障碍（PTSD）。
NEJM：引发血管炎症的相关基因
近来，研究人员发现引发脉管炎，导致血管炎症的相关基因。相关研究论文发表在国际著名刊物New England Journal of Medicine杂志上。 血管炎可以影响所有包括只有借助显微镜才可见的微小血管在内的各类大小血管。当血管发炎时，组织损害会随之而来。这些症状可能很难诊断，因此导致血管炎一直是知之甚少。遗传因素是众所周知的参与其中的重要一部分，国际上一直在研究这些基因的细节。
JNCI：肺癌Ephrin受体相关基因突变机制
近日，Vanderbilt-Ingram癌症中心研究人员已经确定肺癌中最常见的基因是如何突导致这种肿瘤的。研究者发现这个基因编码的蛋白质叫做EPHA3，通常是能抑制肿瘤形成的，但该基因缺失或基因突变 时， EPHA3往往会促进肺癌的发生。 7月24日Journal of the National Cancer Institute杂志发表的调查结果，提供个性化的癌症治疗方法和新疗法的发展方向。
Nat Gene：揭示和黑色素瘤相关的基因突变
近日，刊登在国际杂志Nature Genetics上的一篇研究报告中，科学家们发现饿了和黑色素瘤发展相关的新的基因突变。在皮肤癌患者死亡病例中，黑色素瘤占据了绝大多数。促使黑色素瘤的主要原因是过度暴露在太阳紫外线照射下。
Cancer：基因KRAS突变与晚期肺腺癌患者更短存活相关联
根据一项于2012年7月18日在线发表在Cancer期刊上的研究，就晚期肺腺癌患者而言，基因KRAS突变就能够预测更短的存活时间。来自美国西北大学的Melissa L. Johnson博士和同事们在2002年到2009年期间评价了1036名晚期肺腺癌患者(59%为女性；33%为从没有吸过烟的人)体内的基因EGFR和KRAS的突变状态，并利用这些数据研究了KRAS突变的预后意义。
:研究发现新的ALS相关基因
2013年5月27日讯 /生物谷BIOON/--斯坦福大学医学院科学家发现一些新基因与散发型ALS相关。该病是一种进行性致死疾病，由于运动神经元功能逐步丧失，导致运动机能减退，最终因无法呼吸而死亡，目前暂无有效治疗手段。 尽管科学家已经发现一些与遗传型ALS相关的基因，而该病的发病机制仍然是个未知的迷。斯坦福大学科学家分析比对了47为散发型ALS病人和他们未发病父母的DNA序列。