Cell：FOXO3A基因变种与炎症性疾病预后相关
2013年10月9日讯 /生物谷BIOON/--近日，研究人员发现基因FOXO3A与克罗恩氏病长期结果有关，克罗恩病是一种原因不明的肠道炎症性疾病。调查结果揭示了靶向该基因的新治疗方法，以及可能被利用的新的药物靶标。 新发现的参与炎症反应的基因FOXO3A与疾病发展的整体风险是不相关的，但携带新发现的FOXO3A基因的一个特定的变体后，患者的临床结果灰更好。
Cancer Res：科学家发现大脑中基因NPTX2和肾癌相关
佛罗里达州梅奥诊所研究人员在Cancer Research杂志上刊登的一则研究证实：控制大脑生长和发育的基因也积极参与促进肾透明细胞癌（肾癌最常见的形式）。 他们的研究揭示了基因NPTX2在这种癌症类型中起着至关重要的作
Nat Genet：鉴别出和高风险的儿童急性淋巴细胞白血病相关的遗传性基因突变
2013年10月22日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Nature Genetics上的一篇研究论文中，来自圣犹大儿童研究医院的科学家通过研究发现，一种遗传性的基因突变和儿童患急性淋巴细胞白血病4倍风险直接相关，而急性淋巴细胞白血病的预后并不乐观。 这种高风险的突变是在基因GATA3上发现的，这种基因的高风险模式常见于西班牙裔美国人以及其他高印第安人血统的个体中。
Molecular Psychiatry：鉴别出和咖啡成瘾相关的基因突变
近日研究发现，一项新的大规模的研究已经鉴定出6个新遗传变异体与习惯性饮用咖啡有关。哈佛大学公共卫生学院和布莱根妇女医院的研究者通过全基因组分析，帮助解释了为什么一个已定数量的咖啡或咖啡因对不同的人有不同的影响，为未来探索咖啡与健康之间联系的相关研究提供了遗传基础方面的相关内容。
JCO：邵建永等揭示7个鼻咽癌相关基因
近日，国际著名杂志《临床肿瘤学杂志》Journal of Clinical Oncology刊登了来自中山大学肿瘤防治中心、中国科学院、香港中文大学、斯坦福大学医学院新加坡国立综合医院等机构的研究人员的最新研究成果“Eight-signature classifier for prediction of nasopharnyngeal carcinoma survival.。
Nature：发现与血小板数量和体积相关联的基因组位点
12月8日，Nature杂志在线发表了来自法、英、美、意等多国研究人员的研究成果，研究发现53个基因组位点，它们与血小板的数量和体积有可靠关联。 血小板参与止血作用，血小板的数量和体积受到严格控制。研究者对在超过65,000人当中进行的全基因组关联研究的结果所做的这项“元分析”，识别出53个基因组位点，它们与血小板的数量和体积有可靠关联。
Nat Commun：感染或诱发免疫相关基因发生变异
近日，发表于《自然通讯》上的一篇新的文章"Rapid and adaptive evolution of MHC genes under parasite selection in experimental vertebrate populations"指出，MHC变异体对抵抗疾病是必须的，而且当前在人群中普遍适应的MHC等位基因分布可以使下一代个体更好的抵抗这种疾病...
Nat Genet：与骨弱化疾病和骨折疾病相关的新基因域
以前，有32个与骨质疏松症和骨折相关的基因区域一直没有被确定，现在已被一个大型的、世界性研究协会所确定。这些区域中的DNA序列变化要么赋予骨弱化疾病的风险，要么预防骨弱化疾病。很多但不是所有区域编码那些蛋白质，该蛋白质参与涉及骨骼健康的已知途径。 该研究不仅表明骨质疏松源自于数十个基因的综合影响，也指出许多开发抗骨质疏松药物的新方法。
N Engl J Med：研究发现一种遗传性前列腺癌相关的基因突变
近日，美国《新英格兰医学杂志》NEJM在线刊登了国外研究人员的最新研究成果“Germline Mutations in HOXB13 and Prostate-Cancer Risk，”文章中，研究者指出，他们首次发现与一种遗传性前列腺癌相关的基因突变，这燃起了有朝一日提高该病早期诊断率的新希望。
Sci Transl Med：研究者发现与乳腺癌相关的新基因
近日，国际著名杂志Science Translational Medicine 在线刊登了国外研究人员的最新眼就成果“Breast Cancer–Associated Abraxas Mutation Disrupts Nuclear Localization and DNA Damage Response Functions ”，文章中，作者报道他们发现了与乳腺癌相关联的新的基因。