Nat Genet：与骨弱化疾病和骨折疾病相关的新基因域
以前，有32个与骨质疏松症和骨折相关的基因区域一直没有被确定，现在已被一个大型的、世界性研究协会所确定。这些区域中的DNA序列变化要么赋予骨弱化疾病的风险，要么预防骨弱化疾病。很多但不是所有区域编码那些蛋白质，该蛋白质参与涉及骨骼健康的已知途径。 该研究不仅表明骨质疏松源自于数十个基因的综合影响，也指出许多开发抗骨质疏松药物的新方法。
Diabetes：发现与I型糖尿病相关联的基因表达谱
单核细胞，图片来自维基共享资源。 根据2012年3月8日发表在Diabetes期刊上的一篇文章，对最近被确诊为患上I型糖尿病的病人而言，外周血中的基因表达谱(gene expression profile)与他们第一年的血糖控制情况相关联。
AJHG：全基因组分析揭示和高血压发病相关的四个常见的基因突变
2013年9月11日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自凯斯西储大学等处的研究者通过研究发现了和血压相关的四种新型的基因突变，研究来自19个地方涉及超过对30，000位非洲裔美国人的研究；研究者同时也发现基因突变的集合与其他人群的血压之间也存在一定的关系，相关研究成果刊登于国际杂志The American Journal of Human Genetics上。
专家辟谣“转基因食品与肿瘤高度相关”
日前有媒体刊文称，实验证实转基因食品与肿瘤具有高度相关性。国家转基因生物安全委员会委员林敏8月30日表示，这一实验被权威机构证实是虚假的，凡是通过安全评价上市的转基因食品与传统食品一样安全。 据林敏介绍，2012年9月19日，法国凯恩大学塞拉利尼教授在《食品与化学毒物学》科学杂志上发表一篇论文，报告了用转基因玉米NK603进行大鼠两年饲喂研究，引起大鼠产生肿瘤。
Cell：科学家发现与时差反应相关基因
大多数人坐飞机长途旅行后都会有时差反应。英国牛津大学的研究人员发现了一种阻碍人体生物钟重新调整的基因，也许不久就能研发出可帮助人们消除痛苦的时差反应的药物。 当旅途穿越３个以上时区时，人们就容易出现时差反应。长途旅行时，我们眼中特殊的感光组织能够感知到变化，同时促使体内生物钟随当地时间调整。但生物钟每调整一个小时，人体就需要适应一天，结果便会连续几天出现不适反应，比如疲劳、失眠等。
Nature Genetics:研究发现两个基因突变和肠癌发病高度相关
2012年12月25日讯 /生物谷BIOON/ 英国科学家分析了20个具有肠癌家族遗传史的人的基因组，其中8个人已经患肠癌，另12个人很有可能发展成肠癌。相关报道发表在近期Nature Genetics上。 研究人员发现不管是已经有肠癌还是有潜在倾向的这些人有两个基因发生突变，分别是POLE 和 POLD1。
：与肠癌相关两个罕见基因突变
英国科学家的一项最新研究发现了两个新的基因。这一研究成果可用来解释，为什么有些家庭非常容易患上肠癌。 科学家发现的这两个基因由父亲或母亲传递给后代，可极大地提高肿瘤形成风险。这项研究发表在新一期的Nature Genetics上，对20位具有家族肠癌史的的20人的DNA进行了分析。 研究成果奖可用来开发新的判断肠癌风险的检测方法。
Nat Genetics：全基因组关联分析揭示18个遗传突变和痛风发病相关
2012年12月25日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自爱丁堡大学、玛丽女王学院、伦敦大学三所大学的一个国际研究小组通过研究揭示了为何某些人对于痛风相比别人更敏感。这项研究中，研究者鉴别出了18个遗传突变，其可以增加血液中尿酸的水平，是引发痛风的主要原因。
Mol Psych：鉴别出和躁郁症相关精神病发病的基因突变
2013年3月5日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自卡罗琳学院〈Karolinska Institutet〉的研究者通过研究发现，为何在精神分裂症患者及躁郁症患者大脑中，犬尿烯酸（KYNA）的水平较高，相关研究结果刊登于国际杂志Molecular Psychiatry上，研究者在文章中鉴别出了和KYNA产量增加相关的基因突变。
