Nat Genet：鉴定出与子宫内膜异位症相关联的新基因
2012年10月31日 讯 /生物谷BIOON/ --子宫内膜异位症(endometriosis)是指有生长功能的子宫内膜出现于正常子宫内壁以外的部位。这种疾病导致骨盆疼痛、月经失调、瘢痕和组织损伤。 在一项新的研究中，来自澳大利亚昆士兰医学研究所的研究人员对5640名患有子宫内膜异位症的澳大利亚人、日本人和欧洲人进行全基因组研究，结果最终鉴定出与子宫内膜异位症相关联的4个新的基因区域。
:研究发现新的ALS相关基因
2013年5月27日讯 /生物谷BIOON/--斯坦福大学医学院科学家发现一些新基因与散发型ALS相关。该病是一种进行性致死疾病，由于运动神经元功能逐步丧失，导致运动机能减退，最终因无法呼吸而死亡，目前暂无有效治疗手段。 尽管科学家已经发现一些与遗传型ALS相关的基因，而该病的发病机制仍然是个未知的迷。斯坦福大学科学家分析比对了47为散发型ALS病人和他们未发病父母的DNA序列。
Nature Genetics：研究确定了与心率相关的新基因变异
2013年4月14日 讯 /生物谷BIOON/ --通过对个体全基因组研究，研究人员已经发现了与心率相关的14个新的遗传变异。由于心率正常是心血管健康的一个标志，这些研究结果可能有助更好了解基因调节心脏跳动的机制，确定新的药物来治疗心血管疾病。 研究结果公布在新一期的Nature Genetics杂志上。
Nat Genet：鉴别出和青少年原发性脊椎侧弯相关的易感基因
这是一个患病女孩进行X射线照射后所表现出的病症。(Credit: RIKEN) 2013年5月14日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自日本RIKEN研究中心的研究者通过研究，鉴别出了亚洲人群和高加索人群中出现的和青少年原发性脊椎侧弯（AIS， adolescent idiopathic scoliosis）发病相关的首个基因，这个新发现的基因在个体儿童期主要参与脊柱的生长和发育...
NEJM：引发血管炎症的相关基因
近来，研究人员发现引发脉管炎，导致血管炎症的相关基因。相关研究论文发表在国际著名刊物New England Journal of Medicine杂志上。 血管炎可以影响所有包括只有借助显微镜才可见的微小血管在内的各类大小血管。当血管发炎时，组织损害会随之而来。这些症状可能很难诊断，因此导致血管炎一直是知之甚少。遗传因素是众所周知的参与其中的重要一部分，国际上一直在研究这些基因的细节。
ENCODE相关30篇论文摘要 聚焦人基因组功能研究（二）
16. 细胞内RNA深度测序证实大多数RNA进行共转录剪接研究人员分析了K562细胞系中通过RNA-seq测序而获得的细胞内RNA组分。他们发现在人基因组中，RNA剪接主要是在转录期间完成的。通过引入coSI 测量方法，他们证实在细胞质polyA+ RNA中，剪接几乎完全完成。因此，大多数RNA在被转录的同时进行剪接，即共转录剪接。
Ann Rheum Dis：鉴别出和年龄相关的椎间盘变性的特殊基因
2012年9月24日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自伦敦大学国王学院的研究者首次鉴别出了和年龄相关的椎间盘退化变性的特定基因，椎间盘的变性退化是下腰痛（lower back pain）的常见原因。
Breast Can Res：识别和乳腺密度、乳腺癌风险相关的基因多态性
2012年10月24日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际著名杂志Breast Cancer Research上的一篇研究报告揭示了，和乳腺密度、乳腺癌发病风险相关的激素代谢和生长因子路径上的一些基因突变体。乳腺X线密度就是X射线以不同的路径穿透不同类型的乳腺组织对其进行照射，这样会导致产生乳房x光片上的相应白色区域。
Nature Genet：新加坡科学家发现青光眼相关基因
2012年9月2日 讯 /生物谷BIOON/ --新加坡科学家们近日发现与原发性闭角型青光眼（PACG）相关的三个新基因。原发性闭角型青光眼会影响全球15亿人，其中80％患者生活在亚洲。
Nat Genet：鉴别出和低出生体重及成年期糖尿病风险相关的基因区域
2012年12月3日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自一项国际研究小组的研究人员通过研究揭示了，四个和低出生体重相关的基因区域，其中三个基因区域影响个体成年后的代谢，而且可以长期影响机体情况，比如成年后体重、患II型糖尿病风险以及成年血压等，相关研究成果刊登在国际杂志Nature Genetics上。