Nat Genet：鉴定出与子宫内膜异位症相关联的新基因
2012年10月31日 讯 /生物谷BIOON/ --子宫内膜异位症(endometriosis)是指有生长功能的子宫内膜出现于正常子宫内壁以外的部位。这种疾病导致骨盆疼痛、月经失调、瘢痕和组织损伤。 在一项新的研究中，来自澳大利亚昆士兰医学研究所的研究人员对5640名患有子宫内膜异位症的澳大利亚人、日本人和欧洲人进行全基因组研究，结果最终鉴定出与子宫内膜异位症相关联的4个新的基因区域。
Nat Genet：鉴别出和低出生体重及成年期糖尿病风险相关的基因区域
2012年12月3日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自一项国际研究小组的研究人员通过研究揭示了，四个和低出生体重相关的基因区域，其中三个基因区域影响个体成年后的代谢，而且可以长期影响机体情况，比如成年后体重、患II型糖尿病风险以及成年血压等，相关研究成果刊登在国际杂志Nature Genetics上。
PLoS ONE：与白内障、阿尔兹海默氏症相关的新基因
2012年9月13日 电 /生物谷BIOON/ --在一项最新的研究中，来自于波士顿大学医学院(BUSM)和公共卫生学院(BUSPH)的研究者发现了一种连接年龄相关的白内障和阿尔兹海默氏症两种病症的新型基因，这项研究发现刊登在了杂志PLoS One上，这或为治疗这两种疾病带来新的希望。
Mol Psychiatr：发现与创伤后应激障碍相关的新基因
近日，美国波士顿大学医学院（BUSM）和研究人员发现一种新的基因与创伤后应激障碍（PTSD）密切相关。研究结果发表在Molecular Psychiatry杂志上，该研究表明这个新发现的基因能保护脑细胞受到应激等破坏性影响，同时该基因也可能参与PTSD的发生。
ENCODE相关30篇论文摘要 聚焦人基因组功能研究（二）
16. 细胞内RNA深度测序证实大多数RNA进行共转录剪接研究人员分析了K562细胞系中通过RNA-seq测序而获得的细胞内RNA组分。他们发现在人基因组中，RNA剪接主要是在转录期间完成的。通过引入coSI 测量方法，他们证实在细胞质polyA+ RNA中，剪接几乎完全完成。因此，大多数RNA在被转录的同时进行剪接，即共转录剪接。
ENCODE相关30篇论文摘要 聚焦人基因组功能研究（一）
DNA元件百科全书(Encyclopedia of DNA Elements, ENCODE)项目旨在描述人类基因组中所编码的全部功能性序列元件。它于2003年9月正式启动。来自英国、美国、西班牙、新加坡和日本的32个实验室中442名科学家参与这个项目。9年后的今天，他们在Nature(6篇)、Genome Research(18篇)和Genome Biology(6篇)期刊上发表了30篇论文。
Cancer：揭示肺癌发病风险降低相关的基因突变
2012年10月9日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际著名癌症杂志Cancer上的一项研究报告指出，一种涉及炎症和免疫效应的基因突变和肺癌发病风险降低直接相关。 这项研究由国立癌症研究中心的研究者进行，研究中，研究者对378位肺癌病人和450位健康个体中涉及炎症和免疫效应的1429个突变进行了分析，结果显示，肺癌和位于44个基因处的81个单核苷酸多态性（SNPs）直接相关。
Arch Gen Psychiat：脑源性神经营养因子基因缺失与精神疾病和肥胖相关
2012年10月9日 电 /生物谷BIOON/ --近日，麦吉尔大学研究人员发现人类基因组中的一小块区域在精神疾病和肥胖的发生发展过程中起到了重要作用。研究指出了脑源性神经营养因子的基因缺失与情绪和焦虑有关，脑源性神经营养因子是神经系统的生长因子，其在大脑发育中起着至关重要的作用。
JAMA：血浆中神经降压肽水平或与糖尿病、乳腺癌风险相关
2012年10月10日 讯 /生物谷BIOON/ --刊登在10月10日的国际杂志JAMA上的一篇研究揭示了，妇女机体血浆中神经降压肽（Neurotensin）的水平和糖尿病、心血管疾病、乳腺癌及死亡率直接相关。 神经降压肽是中枢神经系统和胃肠道系统中表达的一种氨基酸肽，其可以调节机体的饱腹感及乳腺癌的发生。但是其在人类乳腺癌和心血管疾病的发病过程中扮演的角色却不得而知。
Nature Genet：新加坡科学家发现青光眼相关基因
2012年9月2日 讯 /生物谷BIOON/ --新加坡科学家们近日发现与原发性闭角型青光眼（PACG）相关的三个新基因。原发性闭角型青光眼会影响全球15亿人，其中80％患者生活在亚洲。