NEJM：科学家发现和致死性真菌感染相关的特殊基因
致死性的真菌感染。 (Credit: Rockefeller University) 2013年11月7日 讯 /生物谷BIOON/ --对于很多人来讲，真菌感染比如足癣仅仅需要去药店买点药就可以搞定，但是在某些时候，真菌感染却可以扩散到皮肤以下，淋巴结、骨头、消化道甚至大脑中；近日，来自内克尔医学院的研究者发现了一种新型的遗传缺陷，其可以使得真菌感染发生严重的扩散...
PNAS：智力障碍相关基因Mid1在轴突发育中的功能
中科院最新研究论文揭示了位于X染色体上的Opitiz综合征相关蛋白Mid1在神经元轴突发育中的功能，为了解Opitz综合征的发病机理提供了线索。
Nature：揭示脆性X染色体综合征蛋白与引发自闭症的100个基因直接相关
2012年12月17日 讯 /生物谷BIOON/ --医生们都知道，脆性X染色体综合征的病人，其是最常见的遗传性智障病人，这种病人同时也被诊断为自闭症，但是关于这两种病症之间的诊断相关性却无人知晓。近日，来自杜克大学医学中心等处的研究者指出了连接这两种病症之间精确的遗传足迹，相关研究成果刊登于国际杂志Nature上，文章中研究者指出了更为精确的遗传检测方法并且将自闭症相关的障碍进行了谱系分类。
Nat Genet：两项研究鉴定出与II型糖尿病相关联的基因信号
2012年8月15日 讯 /生物谷BIOON/ --在两项新研究中，研究人员在寻求绘制导致糖尿病的生物途径图谱过程中，鉴定出新的与这种疾病相关联的基因。 根据两篇在线发表在Nature Genetics期刊上的论文，研究人员鉴定出数量可观的新的基因座位(一条染色体上的特定区域...
Biological Psych：精神分裂症风险基因和大麻依赖风险相关
2012年10月12日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Biological Psychiatry上的一篇研究报告中，研究者揭示了基因NRG1或涉及对大麻依赖的风险。基因NRG1编码ErbB4受体，该受体是突触发育和功能维持的重要蛋白质。 研究者对大麻依赖的敏感基因进行了调查分析，正如研究者以前揭示的这些敏感性基因具有较强的遗传组分。
两基因变异与少突胶质细胞瘤相关
少突胶质细胞瘤是常见的恶性脑瘤之一，美国研究人员报告说，他们发现了两个与少突胶质细胞瘤相关的基因变异，这一成果或许有助于开发治疗这种肿瘤的新方法。 医学界多年来一直在寻找少突胶质细胞瘤的主要致病基因变异，尽管已有研究确定了相关变异发生在人类1号和19号染色体，但未能锁定元凶。在新研究中，杜克大学医学中心和约翰斯·霍普金斯大学研究人员在这一问题上取得了进展。
Nature：基因KCTD13和孤独症、精神分裂症以及肥胖症直接相关
利用斑马鱼模型，研究者可以将一系列人类基因移植入斑马鱼体内，用来识别幼年斑马鱼头部尺寸的效应基因在斑马鱼体内的表达情况。(Credit: Christelle Golzio, Duke Center for Human Disease Modeling and Duke Department of Cell Biology) 一条斑马鱼能够告诉我们人类的大脑如何发育吗？近日...
PLOS GENET：提高玉米耐旱性相关基因的研究
玉米是我国三大粮食作物之一，其生产频繁受到干旱、极端温度等自然灾害的威胁，其中每年因干旱造成的损失大于其它各种自然灾害。因此，研究植物响应干旱胁迫的分子机理，提高植物的耐旱能力，既是生物学研究的热点和难点，也是面向国家战略需求的研究需要。 中科院植物研究所秦峰研究组以玉米ZmDREB基因家族为研究对象，对玉米B73基因组进行了全面分析，分离克隆了18个ZmDREB基因。
:科学家发现膀胱癌相关基因
2013年10月15日讯 /生物谷BIOON/--Georgetown Lombardi癌症研究中心科学家领导的一项国际性研究发现了与膀胱癌相关的基因突变。该研究发表在近期的Nature Genetics杂志上。 研究人员发现STAG2是膀胱癌中最常见的突变基因，特别是在非转移性癌症中。