:科学家发现阿尔兹海默氏病相关新基因
2013年2月21日讯 /生物谷BIOON/--APOE基因一直被认为与阿尔兹海默式病（AD）淀粉样沉积相关的基因。最近一项研究结合了脑成像与遗传学分析等手段，发现了第二个与AD发病进程相关的基因，称之为BCHE。相关报道发表在在近期Molecular Psychiatry杂志上。 印第安纳大学医学院的科学家首次结合PET扫描技术和全基因组相关性分析技术研究AD病人的淀粉样蛋白发病进程。
AJHG：全基因组分析揭示和高血压发病相关的四个常见的基因突变
2013年9月11日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自凯斯西储大学等处的研究者通过研究发现了和血压相关的四种新型的基因突变，研究来自19个地方涉及超过对30，000位非洲裔美国人的研究；研究者同时也发现基因突变的集合与其他人群的血压之间也存在一定的关系，相关研究成果刊登于国际杂志The American Journal of Human Genetics上。
Nat Genet：与骨弱化疾病和骨折疾病相关的新基因域
以前，有32个与骨质疏松症和骨折相关的基因区域一直没有被确定，现在已被一个大型的、世界性研究协会所确定。这些区域中的DNA序列变化要么赋予骨弱化疾病的风险，要么预防骨弱化疾病。很多但不是所有区域编码那些蛋白质，该蛋白质参与涉及骨骼健康的已知途径。 该研究不仅表明骨质疏松源自于数十个基因的综合影响，也指出许多开发抗骨质疏松药物的新方法。
:大规模基因组学研究发现多个偏头痛相关位点
2013年6月24日讯 /生物谷BIOON/--科学家进行了迄今最大规模的偏头痛相关研究，首次发现5个新的遗传位点与偏头痛发病相关。该研究使得科学家理解偏头痛发生的生物过程更深入。 科学家发现了12个遗传位点与偏头痛易感性相关。其中8个区域在控制神经环路基因内部或其附近，两个位点与维持神经系统健康相关。这些过程或许与遗传性偏头痛相关。 偏头痛影响近14%成年人的健康。
NEJM：科学家发现和致死性真菌感染相关的特殊基因
致死性的真菌感染。 (Credit: Rockefeller University) 2013年11月7日 讯 /生物谷BIOON/ --对于很多人来讲，真菌感染比如足癣仅仅需要去药店买点药就可以搞定，但是在某些时候，真菌感染却可以扩散到皮肤以下，淋巴结、骨头、消化道甚至大脑中；近日，来自内克尔医学院的研究者发现了一种新型的遗传缺陷，其可以使得真菌感染发生严重的扩散...
JCO：邵建永等揭示7个鼻咽癌相关基因
近日，国际著名杂志《临床肿瘤学杂志》Journal of Clinical Oncology刊登了来自中山大学肿瘤防治中心、中国科学院、香港中文大学、斯坦福大学医学院新加坡国立综合医院等机构的研究人员的最新研究成果“Eight-signature classifier for prediction of nasopharnyngeal carcinoma survival.。
PNAS：智力障碍相关基因Mid1在轴突发育中的功能
中科院最新研究论文揭示了位于X染色体上的Opitiz综合征相关蛋白Mid1在神经元轴突发育中的功能，为了解Opitz综合征的发病机理提供了线索。
Nature：基因KCTD13和孤独症、精神分裂症以及肥胖症直接相关
利用斑马鱼模型，研究者可以将一系列人类基因移植入斑马鱼体内，用来识别幼年斑马鱼头部尺寸的效应基因在斑马鱼体内的表达情况。(Credit: Christelle Golzio, Duke Center for Human Disease Modeling and Duke Department of Cell Biology) 一条斑马鱼能够告诉我们人类的大脑如何发育吗？近日...