J Autoimmunity：科学家识别出奥密克戎突变毒株的特殊突变 或有望帮助开发靶向作用该新冠病毒突变毒株的新型疗法
来自密苏里大学等机构的科学家们通过研究识别出了一种导致奥密克戎突变毒株变得具有较高感染率的高度流行的特殊突变。
The Plant Journal ：利用花生突变体挖掘抗病关键基因AhNPR3
近日，国际著名杂志The Plant Journal （植物科学1区Top，5年平均影响因子7.66） 在线发表了题为“The AhNPR3 regulates the gene expression of WRKY and PR genes， and mediate the immune response of peanut （Ar
强生PARP抑制剂Zejula(尼拉帕尼)一线治疗HRR基因突变mCRPC疗效显著!
Zejula是一种口服、高度选择性多聚ADP核糖聚合酶（PARP）抑制剂，在DNA修复缺陷的肿瘤中具有显著疗效。
安进Lumakras治疗KRAS G12C突变晚期胰腺癌疗效强劲：疾病控制率84%!
Lumakras是经过近40年研究后批准的第一个KRAS靶向疗法，在中国被授予了“突破性治疗药物”。
Nature Communications ：CRISPR基因编辑会导致可遗传的基因组结构突变
CRISPR-Cas9是对微生物、动植物，以及人类基因组进行修饰的强有力工具。在医疗保健领域，CRISPR-Cas9基因编辑为治愈遗传病、癌症，乃至心脏病等重大疾病带来了前所未有的希望。但这一切的前提是DNA被正确的修饰，而没有产生意外的变化。在进行CRISPR基因编辑时，脱靶性是一个重点关注的问题，因为这可能会破坏其他功能基因从而带
Science：科学家发现B4GALT1的一种错义突变与低密度脂蛋白和纤维蛋白原水平降低有关
血液中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-c）和纤维蛋白原水平升高是心血管疾病的独立危险因素。这两种危险因素的罕见和常见遗传变异已被确定。然而，对一种以上冠状动脉疾病危险因素具有多效性作用的遗传变异体非常罕见。美国的科学家团队发现，β-1，4-半乳糖基转移酶1（B4GALT1）基因的一种错义突变可导致血浆LDL-c和纤维蛋白原水平降低，相关结果于近日以题
Nature：科学家在与多形性胶质母细胞瘤发生相关的突变中发现了新型的“决策性开关”
来自耶鲁大学医学院等机构的科学家们通过研究揭示了一种反复出现的癌症相关肿瘤突变在GBM中的重要作用，GBM是一种最常见且最恶性的人类脑瘤。
基石药业普拉替尼新药上市申请在中国台湾获受理 用于治疗RET融合阳性非小细胞肺癌和RET突变甲状腺癌
2月17日，港股创新药企基石药业（02616.HK）宣布，选择性RET抑制剂普拉替尼用于治疗转染重排（RET）基因融合阳性的局部晚期或转移性非小细胞肺癌（NSCLC）、RET突变的晚期或转移性甲状腺髓样癌（MTC）以及放射性碘难治（如放射性碘适用）的RET融合阳性的晚期或转移性甲状腺癌（TC）的新药上市申请已在中国台湾获受理。
HER2外显子20插入突变肺癌(NSCLC)创新药！泛HER酪氨酸激酶抑制剂poziotinib在美国进入审查!
poziotinib是一款泛HER酪氨酸激酶抑制剂，绿叶制药拥有中国市场的权利。
Science子刊：揭示BAC5功能丧失突变可导致扩张型心肌病
在一项新的研究中，来自日本大阪大学的研究人员发现了一种以前不为人知的基因突变，它可以导致一种无法治愈的叫做扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy, DCM）的心脏病。这个称为BAC5的基因对钙离子在心肌中的移动很重要，而钙离子是驱动心脏泵血的动力所在。好消息是，他们还找到了一种通过新型基因治