粘多糖症相关溶酶体乙酰转移酶的跨膜催化机制
该工作解析了以二聚化的形式存在的HGSNAT。HGSNAT整体形状类似大写字母“M”，是全新的折叠结构。研究发现，HGSNAT的跨膜螺旋形成亲水性的跨膜通道。
2024-06-06
Cell Rep：科学家揭示维生素B12缺乏症和人类多发性硬化症的相似性
来自Sanford Burnham Prebys医学发现研究所等机构的科学家们通过研究描述了维生素B12和多发性硬化症之间的新型分子关联。
2023-12-14
Nature子刊：于杰/盖景鹏团队揭示粘多糖症相关溶酶体乙酰转移酶HGSNAT的跨膜催化机制
本研究揭示了HGSNAT介导的一种全新的溶酶体跨膜区乙酰化的催化机制，完全不同于传统的乙酰转移酶，为开发更有效的治疗MPS IIIC疾病的治疗策略提供了结构见解。
2024-05-21
Science：通过抑制IDO1酶的活性，不仅能有效控制病毒在血液中的活跃程度（病毒血症），还能显著抑制淋巴瘤的形成
研究人员发现，病毒能诱发感染的细胞会加速产生名为IDO1的酶类，导致线粒体产生更多的能量，而这些额外的能量正是EBV重编程B细胞增加其代谢和快速增殖所需要的。
2024-06-08
Signal Transduct Target Ther | 宋伟宏/李家大/张韵发现α-分泌酶剪切CNTNAP2障碍导致孤独症
该研究证实了ASD相关的致病性CNTNAP2突变抑制了α-裂解，导致体内自闭症样表型，而α-裂解产物C79的外源表达改善了Cntnap2-I1254T敲入和Cntnap2−/−中的自闭症样表型。
2024-03-08
Cell子刊：熊志奇/朱永川团队揭示CDKL5缺乏症癫痫发生发展的分子细胞机制与干预靶点
2003年中国学者陶炯与合作导师德国马普分子遗传研究所Vera Kalscheuer教授在智力障碍伴婴儿痉挛患者中发现了CDKL5基因的突变。
2023-10-05
丙酮酸激酶缺乏症(PKD)疾病修正疗法！欧盟批准首创口服PK变构激活剂Pyrukynd (mitapivat)!
3期临床试验显示，在接受/不接受常规输血的PKD患者中，mitapivat显著改善溶血和贫血，显著降低输血负担。
2022-11-16
Redox Biology: 多组学分析显示几丁质酶-3样蛋白1是少肌症和肝癌之间的关键介质
肝癌是世界上第六大最常见的癌症，也是癌症相关死亡的第四大原因。其中，约90%为肝细胞癌。据估计，中国约占新诊断肝癌的55%，占肝癌相关死亡的45%。
2022-12-12
