CRISPR编辑肝类器官破解凝血因子VII缺乏症难题！Haematologica开辟罕见出血病自体治疗新范式
研究通过CRISPR技术纠正患者诱导多能干细胞的凝血因子VII基因突变，生成的肝类器官可分泌功能性凝血因子VII并改善凝血功能，为该疾病的自体细胞治疗提供关键实验依据。
2025-10-31
Adv Sci：郑州大学吴缅等团队揭示ACSL5调控谷氨酰胺缺乏症下结直肠癌细胞的葡萄糖代谢和化疗敏感性
本研究揭示了一条全新的非遗传性化疗耐药机制通路，深化了对肿瘤细胞代谢重编程的认知，同时为未来的治疗方案提供了潜在的作用靶点。
2025-12-16
免疫蛋白酶体“黑化”神经元，《Cell》解密多发性硬化症神经退变新机制
该研究为多发性硬化症以及可能其他神经退行性疾病中蛋白酶体功能障碍提供了一个统一的解释，将炎症与代谢紊乱联系起来，并为有针对性的神经保护疗法提供了机会。
2026-02-09
粘多糖症相关溶酶体乙酰转移酶的跨膜催化机制
该工作解析了以二聚化的形式存在的HGSNAT。HGSNAT整体形状类似大写字母“M”，是全新的折叠结构。研究发现，HGSNAT的跨膜螺旋形成亲水性的跨膜通道。
2024-06-06
Nature子刊：于杰/盖景鹏团队揭示粘多糖症相关溶酶体乙酰转移酶HGSNAT的跨膜催化机制
本研究揭示了HGSNAT介导的一种全新的溶酶体跨膜区乙酰化的催化机制，完全不同于传统的乙酰转移酶，为开发更有效的治疗MPS IIIC疾病的治疗策略提供了结构见解。
2024-05-21
Science：通过抑制IDO1酶的活性，不仅能有效控制病毒在血液中的活跃程度（病毒血症），还能显著抑制淋巴瘤的形成
研究人员发现，病毒能诱发感染的细胞会加速产生名为IDO1的酶类，导致线粒体产生更多的能量，而这些额外的能量正是EBV重编程B细胞增加其代谢和快速增殖所需要的。
2024-06-08
Signal Transduct Target Ther | 宋伟宏/李家大/张韵发现α-分泌酶剪切CNTNAP2障碍导致孤独症
该研究证实了ASD相关的致病性CNTNAP2突变抑制了α-裂解，导致体内自闭症样表型，而α-裂解产物C79的外源表达改善了Cntnap2-I1254T敲入和Cntnap2−/−中的自闭症样表型。
2024-03-08
Cell Rep：科学家揭示维生素B12缺乏症和人类多发性硬化症的相似性
来自Sanford Burnham Prebys医学发现研究所等机构的科学家们通过研究描述了维生素B12和多发性硬化症之间的新型分子关联。
2023-12-14
