Science:科学家揭示人类精神分裂症发生背后的细胞类型特异性遗传见解
本文研究为科学家们在单细胞分辨率下研究精神分裂症的分子病理生理学特征提供了宝贵的资源,同时也为分析特定神经元群体的优先功能失调及其在介导遗传风险因素中的潜在作用提供了新的见解。
Genome Med:人类帕金森疾病和炎性肠病之间的神秘遗传关联
这项研究不仅证实了LRRK2在炎性肠病和帕金森病之间的重要联系,还发现了一系列与炎症和自噬相关的新型基因,为两种疾病病理学研究拓展了新视野,强调了治疗干预在调控全身性炎症中的核心价值。
《自然·医学》:表观遗传学药物又有“新星”!首创新药KAT6抑制剂用于乳腺癌初步疗效良好
KAT6抑制剂是针对表观遗传中的组蛋白乙酰化修饰进程,而它抑制的靶标则有两个,即KAT6A/6B,它们在乳腺癌中的扩增/过表达发生率可达10-15%,且能够直接调控雌激素受体α的表达水平(ERα)。
Nature:新研究绘制出人类大脑早期遗传发育图谱
在一项新的研究中,来自瑞典卡罗林斯卡医学院等研究机构的研究人员绘制出人类大脑早期遗传发育图谱,并给出了第6周到第13周的胚胎发育图谱。该图谱还可用于找出儿童脑肿瘤发育过程中的问题所在,以及寻找新的治疗
PLoS Pathog:新研究揭示遗传跳跃与病毒如何在无声中变异成全球威胁,新发现40种未知套式病毒
病毒研究仍处于相对初级阶段。人们只知道自然界中所有病毒的一小部分,尤其是那些会导致人类、家畜和农作物生病的病毒。因此,这种新方法有望使人们对天然病毒库的了解实现质的飞跃。
Cell Stem Cell | 革新疗法:CRISPR-Cas9基因编辑技术在遗传性肝病治疗中的应用
该研究开发了一种培养系统,用于大规模扩增患者来源的原代人肝细胞(PHHs),为基因敲入提供了一种具有巨大潜力的自体肝细胞来源。
复旦大学邢清和等团队合作揭示脑瘫患儿的遗传学特征和遗传检测重要性
CP是儿童身体残疾中最常见的一类,作为一个群体,它在临床上具有高度的异质性,描述了一组永久性的非进行性运动和姿势障碍。
Nature:新研究发现表观遗传变化本身也足以引起癌症产生
这一发现迫使我们重新考虑 30 多年来一直认为癌症主要是必然是由基因组水平上积累的 DNA突变引起的遗传性疾病的理论。
Blood J:特殊遗传突变会减弱机体免疫细胞战斗力,导致病毒感染的风险上升
来自伦敦玛丽女王大学等机构的科学家们通过研究发现,携带特殊遗传突变的个体或机体清除病毒感染的能力会下降,这种遗传突变会导致免疫细胞表面的LGR6蛋白水平下降。
Science:首次将自闭症遗传风险与大脑中观察到的细胞和基因活性相关联在一起
本项研究为理解自闭症谱系障碍患者大脑中发生的分子变化,例如它们发生在哪些细胞类型中,以及它们与大脑回路的关系,提供了一个强大而精细的框架。