罕见疾病的新突破：发现三种罕见病未知的遗传原因
据估算，全球受罕见病影响的有2.63亿至4.46亿人，但只有少数患者接受了基因诊断。在10,000种记录在案的罕见疾病中，只有不到一半具有已知的遗传原因。研究罕见疾病的遗传学机制是解决罕见疾病的重要途
2023-03-22
Nature重磅：樊荣团队率先实现表观遗传组-转录组联合分析
除了成功实现整个领域期待的在同一组织样品上实现总体染色质可及性和基因表达的联合空间组学分析（Spatial ATAC–RNA-seq），该研究还同时报道了三个特定的组蛋白修饰和基因表达的联合分析
2023-03-16
武汉科技大学姚凯团队开发新型CRISPR工具，逆转遗传性失明
研究团队将先导编辑（Prime Editor）与无PAM序列限制的spCas9突变体SpRY相结合，构建了一种新的、通用型CRISPR系统——PESpRY。PESpRY可以被编程来纠正许多不同类型的基
2023-03-20
冰期前后欧洲狩猎采集人群的遗传历史研究取得进展
这项研究深入描绘了欧亚大陆西部狩猎采集人群的迁徙和基因交流，重写了史前欧洲人群的遗传历史（图3）。未来更多的跨学科研究，将进一步厘清这整个冰期人群的遗传替换发生的具体过程。
2023-03-13
脑脊液途径反义寡核苷酸会引起急性神经毒性
反义寡核苷酸(ASO)是人工合成的单链DNA或RNA序列，可以与靶RNA以Watson-Crick的方式杂交，从而改变RNA的加工过程以调节蛋白质的产生。
2023-02-20
10年朱健康团队在Cell/PNAS/NC等发表241篇文章，在基因编辑，表观遗传及逆境生物学领域取得进展
DNA 甲基化（5-甲基胞嘧啶）对于转座子活性和基因表达的控制至关重要。然而，由于缺乏无 DNA 甲基化的突变体，确定 DNA 甲基化对表观遗传景观和
2023-03-29
Nat Genet：深入揭示女性子宫内膜异位症发生的遗传根源 或有望帮助开发出新型靶向性疗法
来自昆士兰大学等机构的科学家们对女性子宫内膜异位症进行了有史以来最大规模的一项遗传学研究，发现了能增加女性患子宫内膜异位症风险的新的突变体。
2023-03-29
Cancer Res：表观遗传学调控机制在癌症治疗中的作用
在最初阶段，许多乳腺癌症患者对治疗有反应，然而，随着时间的推移，由于肿瘤内的表观基因和代谢发生变化，导致治疗耐药，从而促进药物抑制、降解和DNA损伤修复增强。
2023-02-28