在子宫内成功治疗罕见遗传病
该研究记录了首例尚在子宫中的胎儿接受利司扑兰治疗的案例，标志着神经肌肉退行性疾病的子宫内干预的里程碑，若疗效及安全性获进一步验证，或将改写 SMA 的临床管理范式。
2025-02-26
Cell：新研究表明八种精神疾病具有相同的遗传原因
2025-02-22
Nat Cell Biol：CD63介导内体-外泌体途径的胆固醇储存和分布
这项研究发现内体CD63的胆固醇分选机制，即进入内体的胆固醇形成短暂的储存池，可以经NPC1/2回收或经细胞外囊泡递送到其他细胞，为细胞胆固醇代谢提供新的见解。
2024-10-03
Nat Immunol：科学家成功绘制出新型细胞图谱，有望揭示治疗治疗人类炎性肠病的新途径
这项研究中研究人员绘制的治疗性图谱或代表了最常见的生物疗法—抗肿瘤坏死因子疗法在多种人类炎性疾病中扰动的最大细胞普查。
2024-11-11
Cell：规模最大的抑郁症遗传研究如何推动更有效的治疗
该跨种族GWAS研究通过纳入来自非欧洲裔人群的大量数据，显著提升了研究的普适性和预测能力，为遗传多样性如何影响抑郁症研究提供了全新视角。
2025-01-16
Cell：揭秘肠道微生物“安家落户”的79条通用遗传法则
这项工作展示了一个强大的“混合框架”（Hybrid Framework），它完美地结合了大规模计算分析的广度和深度，以及小鼠模型体内验证的精确性和可靠性，为功能性微生物组研究树立了新的标杆。
2025-04-09
《自然·遗传学》：双相遗传学新突破！近50万人研究显示，HECTD2和AKAP11的罕见功能缺失突变与双相风险增加超800%有关
研究利用冰岛和英国生物库数据，发现HECTD2和AKAP11中的罕见功能丧失突变与双相情感障碍有关。
2025-04-04
Nature：科学家发现人类罕见疾病此前未被识别的遗传决定因素
本文研究进一步弥补了科学家们在基因组发现和临床诊断之间的差距，最终有望帮助更多患者寻找到答案并进行量身定制的护理和治疗。
2025-03-11