《自然·遗传学》:双相遗传学新突破!近50万人研究显示,HECTD2和AKAP11的罕见功能缺失突变与双相风险增加超800%有关
研究利用冰岛和英国生物库数据,发现HECTD2和AKAP11中的罕见功能丧失突变与双相情感障碍有关。
2025-04-04
Science:维生素A参与调节干细胞谱系选择
这项研究不仅指出干细胞谱系可塑性的退出是组织稳态维持的重要因素,也证实维生素A代谢作为干细胞谱系选择的关键作用,对毛发生长、损伤修复和肿瘤等有治疗意义。
2024-09-13
Nature:科学家发现人类罕见疾病此前未被识别的遗传决定因素
本文研究进一步弥补了科学家们在基因组发现和临床诊断之间的差距,最终有望帮助更多患者寻找到答案并进行量身定制的护理和治疗。
2025-03-11
复旦中山医院/暨南大学团队揭示,CLDN4通过诱导细胞谱系转换促进肝癌耐药,丹参提取物可抑制
这项研究揭示CLDN4是调控HCC细胞命运转变与药物耐受的重要枢纽,并强调肿瘤谱系状态是影响治疗反应的重要因素。
2025-07-22
新型A-G碱基编辑器精准“修正”线粒体遗传缺陷
本研究成功锻造出了一款堪称“史上最强”的线粒体A-to-G碱基编辑器(eTd-mtABEs),不仅将编辑效率提升至前所未有的87%,比初代工具高出145倍,更解决了致命的脱靶风险。
2025-06-12
柳叶刀:AAV基因疗法,帮助遗传性失明儿童重见光明
该研究首次证明了 AIPL1 基因疗法在儿童中的安全性和有效性,能够显著改善视力及生活质量,此外,视力的改善还可能促进儿童语言、社交和运动能力的正常发展。
2025-02-24