科研人员发现血管钙化表观遗传学新机制
血管钙化导致血管壁变硬和弹性回缩受损、血流动力学不稳定、心脏后负荷增加，是心血管死亡的重要病变，迄今为止，其发病机制仍不清楚，缺乏有效治疗手段，是临床难题。中山大学附属第八医院黄辉教授团队在Journal of Clinical Investigation发表了题为“ALKBH1-demethylated DNA N6-methyladenine modif
Commun Biol：识别出指示1型糖尿病罕见形式的新型遗传标志物
来自费城儿童医院等机构的科学家们通过研究识别出了41个此前并未报道过的1型糖尿病遗传标记物，此外，在此前研究中，这些标记中有16个与自闭症谱系障碍密切相关，这就表明这两种疾病或许存在着某些关联。
Clin Cancer Res：揭开调节人类神经胶质瘤生长的新型表观遗传学机制
来自美国西北大学等机构的科学家们通过研究发现了参与神经胶质瘤细胞多种癌基因调节的表观遗传学机制，这些机制会促进神经胶质瘤的整体生长以及对疗法耐受性。
多篇文章聚焦科学家们在表观遗传学研究领域取得的新进展！
近年来科学家们在表观遗传学研究领域投入了大量的精力，取得了多项重要成果，本文中，小编就对相关研究成果进行整理，分享给大家！
Cell：迄今为止最大规模研究揭示骨关节炎的52个新的遗传风险因素
在一项迄今为止最大规模的骨关节炎研究中，研究人员对82.5万多人（其中177517人患有骨关节炎）进行了全基因组关联研究荟萃分析，在11种骨关节炎表型中发现了100个独立的相关风险变异，其中52个风险变异是以前未知的。
Nat Genet：大规模的顺式和反式eQTL分析或能识别出调节血液基因表达的数千个遗传位点和多基因分数
来自荷兰格罗宁根大学医学中心等机构的科学家们通过对3万多名个体的基因组学数据进行分析，揭示了能够控制疾病相关基因的数千个新型调节区域，这一资源目前可供全世界的研究人员使用；同时该研究也是向基因组学驱动的精准医学迈进的重要一步，并且有可能能帮助发现一些特殊标记从而揭示哪些患者会因哪种疗法而获益更多。
罕见遗传性癫痫新药！欧盟授予ganaxolone加速评估：治疗CDKL5缺乏症(CDD)相关癫痫发作!
ganaxolone是一种GABAA受体阳性变构调节剂，具有抗癫痫和抗焦虑活性。
Cell：红细胞的线粒体去除缺陷有助于促进系统性红斑狼疮产生
2021年8月14日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国威尔康奈尔医学院等研究机构的研究人员发现自身免疫性疾病狼疮可能是由红细胞（RBC）发育过程中的缺陷引发的。这一发现可能会导致对患有这种疾病的患者进行分类和治疗的新方法。相关研究结果于2021年8月11日在线发表在Cell期刊上，论文标题为“Erythroid mitochondrial
错配修复缺陷(dMMR)实体瘤免疫治疗！美国FDA批准GSK抗PD-1疗法Jemperli：总缓解率41.6%!
在临床试验中，Jemperli治疗dMMR实体瘤的总缓解率（ORR）为41.6%，95%的应答者缓解持续时间≥6个月。