Cell重磅：AI破解自闭症诊断密码，重复行为比社交缺陷更能揭示自闭症，或将改写临床标准
这项研究表明，AI 不是要替代医生，而是成为“超级助手”，将人类医生的“临床直觉”转化为可解释的科学模型。
2025-04-04
Cell：揭秘肠道微生物“安家落户”的79条通用遗传法则
这项工作展示了一个强大的“混合框架”（Hybrid Framework），它完美地结合了大规模计算分析的广度和深度，以及小鼠模型体内验证的精确性和可靠性，为功能性微生物组研究树立了新的标杆。
2025-04-09
《自然·遗传学》：双相遗传学新突破！近50万人研究显示，HECTD2和AKAP11的罕见功能缺失突变与双相风险增加超800%有关
研究利用冰岛和英国生物库数据，发现HECTD2和AKAP11中的罕见功能丧失突变与双相情感障碍有关。
2025-04-04
Nature：科学家发现人类罕见疾病此前未被识别的遗传决定因素
本文研究进一步弥补了科学家们在基因组发现和临床诊断之间的差距，最终有望帮助更多患者寻找到答案并进行量身定制的护理和治疗。
2025-03-11
Cell：规模最大的抑郁症遗传研究如何推动更有效的治疗
该跨种族GWAS研究通过纳入来自非欧洲裔人群的大量数据，显著提升了研究的普适性和预测能力，为遗传多样性如何影响抑郁症研究提供了全新视角。
2025-01-16
柳叶刀：AAV基因疗法，帮助遗传性失明儿童重见光明
该研究首次证明了 AIPL1 基因疗法在儿童中的安全性和有效性，能够显著改善视力及生活质量，此外，视力的改善还可能促进儿童语言、社交和运动能力的正常发展。
2025-02-24
《自然·通讯》：孕期接触抗癫痫药物与儿童自闭症、智力障碍、注意缺陷多动障碍风险增加有关！
与孕期未接触过抗癫痫药物的儿童相比，接触过丙戊酸的儿童更有可能患自闭症、智力障碍和注意缺陷多动障碍（ADHD）。
2024-12-01