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Cell:新型基因检测方法有望更快诊断隐藏的遗传性免疫疾病

Izar团队开发的方法旨在揭示导致APDS的遗传变异——这是一种由两个对免疫细胞功能至关重要的基因之一发生特定突变引发的遗传性疾病。

2025-06-24

Sci Adv:人类卵细胞或能免受年龄相关的遗传突变的影响

本研究通过高精度的双链测序技术首次直接分析了人类卵子中线粒体DNA突变的频率及其与年龄的关系。

2025-08-19

Cell子刊:空军军医大学武胜昔/王亚周团队揭示自闭症相关社交缺陷新机制

这些结果表明, 过量的硫化氢以及突触蛋白的硫巯基化修饰,可能是导致自闭症相关的社交功能障碍的潜在机制。

2025-09-05

院士夫妇最新研究揭示m6A缺陷导致成年后肥胖

该研究表明,m6A 缺陷会损害小鼠和人类类器官中与摄食相关的下丘脑神经元的生成,并导致小鼠成年后肥胖。

2025-03-25

阻断PCOS跨代遗传!陈子江/赵涵/赵世刚团队证实,热量限制可修复卵母细胞表观遗传异常

研究阐明了热量限制通过甲基化重编程在预防 PCOS 跨代遗传中的重要作用,强调了 PCOS 患者的孕前代谢管理可能通过修复卵母细胞的表观遗传异常,降低后代的 PCOS 风险。

2025-02-26

Cell重磅:AI破解自闭症诊断密码,重复行为比社交缺陷更能揭示自闭症,或将改写临床标准

这项研究表明,AI 不是要替代医生,而是成为“超级助手”,将人类医生的“临床直觉”转化为可解释的科学模型。

2025-04-04

Cell:揭秘肠道微生物“安家落户”的79条通用遗传法则

这项工作展示了一个强大的“混合框架”(Hybrid Framework),它完美地结合了大规模计算分析的广度和深度,以及小鼠模型体内验证的精确性和可靠性,为功能性微生物组研究树立了新的标杆。

2025-04-09

研究揭示引爆遗传风险的“雷管”——克隆性造血

这项研究不仅让我们对癌症的起源有了更深刻的理解,更为未来的精准预防和早期干预点亮了一盏明灯。

2025-07-22

Mol Psych:抑郁症的“遗传地图”——5万多人的研究揭示大脑结构的秘密

本研究通过大规模的个体水平数据分析揭示了抑郁症多基因风险评分(PRS)与大脑结构之间的显著关联。

2025-09-04

《自然·遗传学》:双相遗传学新突破!近50万人研究显示,HECTD2和AKAP11的罕见功能缺失突变与双相风险增加超800%有关

研究利用冰岛和英国生物库数据,发现HECTD2和AKAP11中的罕见功能丧失突变与双相情感障碍有关。

2025-04-04