MGGM：通过分析精子样本或能帮助检测罕见的遗传突变
2022年2月20日 讯 /生物谷BIOON/ --新生变异是导致罕见智力障碍综合征的一种常见原因，其与较低的复发风险有关，然而，当这种突变体在亲本生殖细胞中出现时这种疾病的复发风险或许就会增加，目前对疾病复发风险的推测主要是基于经验性数据，而且生殖细胞嵌合的流行率往往是未知的。近日，一篇发表在国际杂志Molecular Genetics & Gen
PNAS：揭示选择性自噬从表观遗传水平调控炎症的新机制
细胞自噬（Autophagy）是真核生物细胞内一种高度保守的蛋白质降解和回收利用途径，其不仅能够形成自噬小体，广泛地降解细胞内有害的蛋白聚集物、老化的细胞器和侵染机体的病原微生物，还可以通过货物受体介导的选择性自噬，特异性识别和降解免疫细胞的关键调控蛋白，从细胞信号通路的水平上调节炎症因子的产生和I型干扰素的释放，并影响免疫细胞的分化、成熟和应答。崔隽教授团
Nature：对同卵双胞胎的研究揭示多发性硬化症的环境和遗传影响
在一项新的研究中，来自瑞士苏黎世大学和德国慕尼黑大学医院的研究人员研究了成对同卵双胞胎的免疫系统，以确定环境和遗传对多发性硬化症的影响。在这个过程中，他们可能发现了导致这种疾病的T细胞的前体细胞。
Cell Research ：治疗隐性遗传性耳聋，舒易来/李华伟/左二伟开发HMEJ基因修复体系
据世界卫生组织 （WHO） 统计，超过全球人口的5%，即4.66亿人患有致残性听力障碍，其中3400万是儿童。尽管研究发现超过120个基因与非综合征型或综合征型耳聋相关（http：//hereditary hearing loss.org/），但临床上对于遗传性感音神经性聋的治疗除了佩戴助听器和植入人工耳蜗等，尚无任何有效的药物治疗手
抑郁症和阿尔兹海默病或许有着共同的遗传根源！
来自埃默里大学医学院等机构的科学家们通过研究识别出了抑郁症和阿尔兹海默病的共同遗传因素。重要的是，研究者还发现，抑郁症在阿尔兹海默病的发病过程中扮演着因果关系，而且那些抑郁症患者的记忆力会下降地非常快。
我国科学家展示梨遗传学研究进展与展望
梨起源于中国，是我国乃至世界范围内的重要温带果树之一，深受广大消费者喜爱。培育满足市场需求的梨新品种是育种工作者长期以来的奋斗目标。但是，梨为多年生果树，传统的杂交育种周期长、效率低，难以在短期内选育出符合需求的优良新品种。因此，发展和建立梨的高效分子育种技术体系十分有必要。近日，发表在《Horticulture Research》上
首个Alport综合征(遗传性肾炎)药物！新型口服Nrf2激活剂bardoxolone在美国监管遭遇挫折!
bardoxolone有潜力成为第一个治疗Alport综合征的药物，2026年的销售额将达到25亿美元。
国家儿童医学中心启动“新巢计划” 可通过基因筛查200余种严重遗传病
近日，国家儿童医学中心北京儿童医院启动一项“新巢计划”，发布了新生儿单基因遗传病筛查方案，其筛查范围更大。国家儿童医学中心根据多年来收治的遗传疾病患儿情况的摸底调查，结合世卫组织的新生儿疾病筛查原则等，自主研发设计靶向测序方案，针对我国相对常见的200余种发病较早、发病率相对较高并且可干预的严重遗传病进行筛查，涉及明确致病基因500余
声遗传学首次成功调控哺乳动物大脑，“无线”操纵人体细胞走进现实
近期，《自然通讯》杂志发表了Salk研究所Sreekanth Chalasani科研团队的成果，研究者们找到了能够在哺乳动物中起效的声敏通道蛋白TRPA1，7mHz超声波能够有效激活神经元，调控小鼠肢体活动。这无疑是声遗传学登上科学舞台的重要开场。几年前Edward Boyden终于将光遗传学的精确度提升至单个神经元，我当时激情澎湃地
遗传性血管水肿(HAE)创新产品！美国FDA批准武田Takhzyro(拉那芦人单抗)单剂量预充注射器!
Takhzyro是第一个治疗HAE的单抗药物，可特异性结合并抑制血浆激肽释放酶的活性。