Nat Genet：携带特定遗传突变的肿瘤或许对免疫检查点阻滞疗法会产生反应
来自克利夫兰诊所等机构的科学家们通过研究发现，致病性聚合酶epsilon和δ（(POLE/POLD1）的遗传突变或会促进机体对免疫检查点疗法阻滞疗法反应的改善。
2022-07-21
NEJM：科学家有望开发出一种治疗人类罕见遗传性肝脏疾病的新型疗法
来自圣路易斯大学医学院等机构的科学家们通过研究发现了一种能治疗罕见遗传性肝脏疾病的首个有效药物，这种疾病此前仅能通过肝脏移植来进行治疗。
2022-07-21
雌性生殖干细胞表观遗传调控研究方面取得重要进展
本研究使用Hi-C技术建立了小鼠雌性生殖干细胞发育过程中染色质三维结构的图谱，发现染色质结构随着小鼠雌性生殖干细胞发育发生一定程度的去浓缩化。
2022-07-04
eLife：对男性精子进行遗传筛查或能在胚胎植入前帮助检测有害的新生突变
来自科罗拉多大学Anschutz医学院等机构的科学家们通过研究发现，筛选精子或能帮助识别潜在的有害新型遗传突变，同时还能帮助临床生育专家制定相应的措施来预防这些突变遗传给后代。
2022-07-13
CRISPR先驱亓磊，携史上最小CRISPR系统，创立表观遗传编辑公司，获5500万美元A轮融资
基于亓磊实验室的研究成果，Epic Bio 公司开发了名为基因表达调控系统（GEMS）的表观遗传工程平台，在不永久改变的 DNA 的情况下，提高或降低特定基因的表达，从而治疗基因表达失调引起的遗传疾病
2022-07-14
“女娲生命”获数千万Pre-A轮投资，专注人工智能技术开展表观遗传病筛查
随着中国不孕不育现象的日益严峻以及“三胎政策”的全面落地，辅助生殖行业已经成为中国医疗行业快速发展的领域之一。
2022-07-15
Theranostics: RNA干扰筛选发现，在乳腺癌细胞中，蛋白酶是PI3K抑制的合成致死伙伴
乳腺癌是一种恶性疾病，每八名女性中就有一人会在一生中患病(12.9%的终生风险)。由于其细胞和分子的异质性，这是至关重要的，以了解驱动乳腺癌的分子途径，以改善治疗方法。
2022-06-30
NEJM发布遗传性肝病RNAi疗法2期临床试验结果，降低致病蛋白83%
这项2期临床试验数据表明，基于 RNAi 的 Fazirsiran 能够显著改善 AAT 缺乏相关肝病患者的多个健康相关生物标志物，能够可靠且持续地沉默突变基因的表达，对患者健康产生积极影响。
2022-07-04