Cell：揭开人类肠道中数量最多遗传元件——隐秘质粒pBI143
研究团队通过霰弹枪宏基因组学和全新质粒预测算法对来自人类肠道的68000多个质粒进行了表征，并在不同地理、不同种族的人群中发现了一种最普遍存在的隐性质粒——pBI143。
2024-03-31
研究揭示锐目猎犬的群体历史及擅长奔跑的遗传机制
研究发现，在全基因组选择信号扫描中，尽管不同地区的锐目猎犬受正选择基因列表有很大不同，但锐目猎犬位于ESR1基因的chr1:g.42,177,149 T>C的突变频率均显著高于它们的背景群体。
2023-09-19
250万儿童研究结果显示，对乙酰氨基酚的“风险”或受遗传因素误导
这项大型队列研究显示，妊娠期间使用对乙酰氨基酚与儿童患自闭症、ADHD和智力障碍风险无关。此前未使用兄弟姐妹对照的统计模型中观察到的风险小幅增加可能是由未检查到的混杂因素引起的。
2024-04-19
Nature：科学家成功解析人类表观遗传学修饰的特殊语言
通过理解表观遗传学修饰如何发挥作用以及疾病中所出现的问题，目前研究人员旨在开发新型疗法来治疗这些人类疾病，并解决适应不断改变的环境的问题。
2024-03-13
Nat Genet：科学家开发出一种能识别出疾病遗传风险的新型研究框架 或有望开发出靶向性治疗策略
来自美国布莱根妇女医院等机构的科学家们通过研究开发出了一种新型框架，其能通过对人类血液细胞应用不同的压力测试来识别出诱发疾病的潜在隐藏的遗传促进因素。
2023-12-26
Nat Aging：新的表观遗传时钟重塑了人们预测生物年龄的方式
研究人员构建了三种模型，分别称为CausAge（基于DNA因果因素预测生物年龄的通用时钟）、DamAge和AdaptAge（仅包括损伤性或保护性变化）。
2024-02-25
Nature：新研究揭示表观遗传调控在癌症形成、生长和扩散过程中起着重要作用
几十年来，科学家们一直在对许多癌症类型的 DNA 进行测序，找出遗传密码中的错误，以帮助了解肿瘤的形成、生长方式以及导致肿瘤扩散的原因。但有时，癌症是由遗传密码执行方式的微妙变化驱动的，而不是密码本身
2023-11-04
Cell | TR-gnomAD：揭示遗传多样性中串联重复的全新视角
TR-gnomAD提供了一个宝贵的资源，可用于研究和诊断与串联重复扩展相关的遗传疾病，特别是在多种血统中。这项资源的开放获取性和高覆盖率使其成为解读人类遗传多样性中串联重复的重要工具。
2024-04-14