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《自然·遗传学》:迄今最大规模研究发现新帕金森病遗传基因

研究人员认为,S71R变异会增强RAB32与LRRK2的相互作用,并通过这种相互作用增加LRRK2的活性,进而驱动帕金森病的发生发展。

2024-06-18

Nature:新研究绘制出人类大脑早期遗传发育图谱

在一项新的研究中,来自瑞典卡罗林斯卡医学院等研究机构的研究人员绘制出人类大脑早期遗传发育图谱,并给出了第6周到第13周的胚胎发育图谱。该图谱还可用于找出儿童脑肿瘤发育过程中的问题所在,以及寻找新的治疗

2024-05-09

Nature:新研究发现表观遗传变化本身也足以引起癌症产生

这一发现迫使我们重新考虑 30 多年来一直认为癌症主要是必然是由基因组水平上积累的 DNA突变引起的遗传性疾病的理论。

2024-05-05

古DNA研究对东亚豹母系遗传历史提出新见解 

研究针对湖南老司城遗址两个具有鉴定争议的动物头骨,开展了古DNA数据获取,获取了2例线粒体基因组数据。

2024-01-26

研究发布茶树化学多样性的遗传和代谢全景图

研究团队开发了茶树大规模靶向代谢物分析方法,在215份多样的茶树资源的两个组织(一芽一叶,第三叶)中测定到2800多种代谢物,并进一步构建了代谢物同分异构体和修饰网络。

2024-01-23

ASO新药治疗遗传性水肿多项III期研究积极,即将申报上市

HAE是一种危及生命的罕见遗传性疾病,会导致包括手、脚、生殖器、胃、面部/喉咙等身体各个部位发生严重肿胀的反复发作。

2024-06-06

Cell:新研究首次构建出人类串联重复序列扩增的遗传参考图谱

这个开创性的项目弥补了解释遗传疾病患者中串联重复序列扩增能力方面的重大空白!

2024-04-25

遗传学最新研究成果用于识别肺动脉高压症高危人群

匹兹堡大学医学院的研究人员发现了一种控制身体对有限氧气的反应并调节肺部血管疾病的基本机制。

2024-01-17

研究揭示人类颅顶形状背后的复杂遗传

匹兹堡大学和鲁汶大学的研究人员发现了一组影响人类头部形状的基因,并将结果发表于《自然通讯》上。该结果有助于解释人类头部形状的多样性,也为研究颅骨疾病(如:颅缝早闭)的遗传基础提供了潜在的重要线索。

2023-11-22

研究揭示青少年焦虑的神经易感性及其遗传基础

父母教养是预测青少年焦虑的关键环境因素。然而,并非所有个体在不良的教养环境均会发展出焦虑症状。青春期的神经系统对压力环境高度敏感。

2023-11-07