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Nature:开发出能揭示人类机体遗传突变最早期迹象的新型HiDEF测序技术

HiDEF-seq技术就能以极高的准确性检测双链突变,每分析100万亿个碱基对大约就会读取一个记录错误。

2024-06-19

ASO新药治疗遗传性水肿多项III期研究积极,即将申报上市

HAE是一种危及生命的罕见遗传性疾病,会导致包括手、脚、生殖器、胃、面部/喉咙等身体各个部位发生严重肿胀的反复发作。

2024-06-06

Cell Rep:在CD8+ T细胞分裂期间靶向性的中心体遗传或在记忆前体细胞产生过程中扮演着重要角色

本文研究结果表明,不对称的细胞分裂中定向性的中心体遗传或许对于CD8+ T细胞的命运多样化具有功能性的影响。

2025-02-05

陈子江/赵涵团队证实,母亲雄激素过多会跨代遗传增加男性后代的糖尿病风险,热量限制和二甲双胍能够逆转风险

这项研究揭示了母体的雄激素暴露对雄性后代的代谢健康的跨代影响,强调了孕期激素环境对后代长期健康的重要性。

2025-02-22

Nature子刊:浙大熊旭深团队开发基于Transformer的语言模型,预测翻译调控并解析疾病变异

该深度学习模型Translatomer为领域提供了研究基因翻译调控的新工具,还为解释复杂疾病中的遗传变异提供了除了mRNA水平之外的重要机制基础。

2024-11-01

Neurology:机体组分或会影响痴呆症或帕金森疾病的发病风险

本文研究结果表明,以“中心性肥胖”、“肌肉力量”和“手臂优势脂肪分布”为特征的机体组成模式与机体神经变性疾病和大脑衰老之间存在密切关联。

2024-08-06

利用光遗传学恢复盲人视力,两位科学家获2024年沃尔夫医学奖

两位科学家因共同开创了一种新颖的视力恢复方法而获得沃尔夫奖,他们设计并应用光遗传技术使眼睛中存活的神经元具有光敏性,功能性地替代因损伤和遗传疾病而丧失的光感受器。

2024-07-05

Nature子刊:袁林/吴松团队揭示mTORC2-cGAS通过表观遗传重编程介导结直肠癌的化疗耐药

该研究发现,导致耐药的关键原因竟然源自于一类看起来“垂死”的癌细胞。在接受化疗后,一些癌细胞会进入一种“休眠”状态,并呈现出细胞形态可塑性特点。

2024-08-04

复旦大学邢清和等团队合作揭示脑瘫患儿的遗传学特征和遗传检测重要性

CP是儿童身体残疾中最常见的一类,作为一个群体,它在临床上具有高度的异质性,描述了一组永久性的非进行性运动和姿势障碍。

2024-05-06

Gut:抗肿瘤坏死因子药物或能有效预防克罗恩病患儿疾病并发症的发生

本文研究结果表明,早期使用抗肿瘤坏死因子疗法或能有效预防肛周瘘管的发生,尤其是在高风险的患者中。

2025-01-17